Cancers très précoces du sein et des ovaires chez les femmes porteuses d'une mutation BRCA1/2 : prévalence et influence sur l'âge du diagnostic des apparentées - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Access content directly
Master Thesis Year : 2019

Very-early-onset breast and ovarian cancers in BRCA1/2 carrier women: prevalence and influence on cancers early onset in relatives

Cancers très précoces du sein et des ovaires chez les femmes porteuses d'une mutation BRCA1/2 : prévalence et influence sur l'âge du diagnostic des apparentées

Abstract

Very-early-onset (VEO) breast (under 30) and ovarian (under 40) cancers estimates in women carrying a germline mutation in BRCA1 or BRCA2 (BRCA1/2 women) are inaccurate and inconsistent. This study aimed to measure VEO breast and ovarian cancers cumulative prevalence in BRCA1/2 women. We secondarily aimed to assess the relationship between VEO cancer in BRCA1/2 women and ages at breast and ovarian cancer diagnosis in their relatives, and to seek for phenotype-genotype correlations. We conducted a retrosepctive consecutive single-center study, collecting personal and family cancer data of all BRCA1/2 patients referred to Cancer Genetics Departement of CHU Montpellier from 2003 to 2018. We reported 448 BRCA1/2 families, including 78 (17%) families with at least one VEO breast or ovarian cancer. Cumulative prevalence of VEO breast cancer was 5.09% (95%CI 3.61-6.58) in BRCA1 women and 2.47% (95%CI 1.37-3.56) in BRCA2. Cumulative prevalence of VEO ovarian cancer was 2.73% (95%CI 1.63-3.82) and 0.52% (95%CI 0.01-1.03) in BRCA1 and BRCA2 respectively. There was no significant relationship between VEO cancer occurrence and ages at cancer diagnosis within the family. VEO breast cancer frequency in BRCA1/2 women could prompt to implement MRI screening from age 25. Youngest age at diagnosis within a family was not confirmed to be a relevant factor for individualization of the age to start prevention.
Les estimations de la fréquence de survenue des cancers très précoces (CTP) du sein (avant 30 ans) et des ovaires (avant 40 ans) chez les femmes porteuses d’une mutation germinale dans les gènes BRCA1/2 (femmes BRCA1/2) sont imprécises et non concordantes dans la littérature. Cette étude visait à évaluer la prévalence cumulée des CTP du sein et des ovaires chez les femmes BRCA1/2. Les objectifs secondaires étaient d’évaluer l’association entre la survenue d’un CUP chez une femme BRCA1/2 et l’âge de survenue des cancers du sein ou des ovaires chez ses apparentées et d’analyser la corrélation génotype-phénotype. Nous avons mené une étude rétrospective monocentrique consécutive colligeant les données oncologiques personnelles et familiales de tous les patients porteurs d’une mutation BRCA1/2 dans l'unité d'oncogénétique du CHU de Montpellier de 2003 à 2018. Quatre cent quarante-huit familles ont été incluses, dont 78 (17%) étaient affectées par au moins un CUP du sein ou des ovaires. La prévalence cumulée du CTP du sein était de 5,09% (IC95% 3,61-6,58) pour les femmes BRCA1 et 2,47% (IC95% 1,37-3,56) pour BRCA2. La prévalence cumulée du CTP ovarien était de 2,73% (IC95% 1,63-3,82) et 0,52% (IC95% 0,01-1,03) pour BRCA1 et BRCA2 respectivement. Aucune association significative n’a été identifiée entre la survenue d’un CTP et les âges de diagnostic des cancers dans la famille. La fréquence des CTP du sein chez les femmes BRCA1/2 pourrait inciter à un dépistage systématique par IRM dès l’âge de 25 ans. La pertinence d’adapter l’âge de début des mesures de prévention sur l’âge du diagnostic le plus précoce dans la famille n’est pas confirmée.
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dumas-02860249 , version 1 (08-06-2020)

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  • HAL Id : dumas-02860249 , version 1

Cite

Marion Imbert-Bouteille. Cancers très précoces du sein et des ovaires chez les femmes porteuses d'une mutation BRCA1/2 : prévalence et influence sur l'âge du diagnostic des apparentées. Médecine humaine et pathologie. 2019. ⟨dumas-02860249⟩
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