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Master Thesis

Cancers très précoces du sein et des ovaires chez les femmes porteuses d'une mutation BRCA1/2 : prévalence et influence sur l'âge du diagnostic des apparentées

Résumé : Les estimations de la fréquence de survenue des cancers très précoces (CTP) du sein (avant 30 ans) et des ovaires (avant 40 ans) chez les femmes porteuses d’une mutation germinale dans les gènes BRCA1/2 (femmes BRCA1/2) sont imprécises et non concordantes dans la littérature. Cette étude visait à évaluer la prévalence cumulée des CTP du sein et des ovaires chez les femmes BRCA1/2. Les objectifs secondaires étaient d’évaluer l’association entre la survenue d’un CUP chez une femme BRCA1/2 et l’âge de survenue des cancers du sein ou des ovaires chez ses apparentées et d’analyser la corrélation génotype-phénotype. Nous avons mené une étude rétrospective monocentrique consécutive colligeant les données oncologiques personnelles et familiales de tous les patients porteurs d’une mutation BRCA1/2 dans l'unité d'oncogénétique du CHU de Montpellier de 2003 à 2018. Quatre cent quarante-huit familles ont été incluses, dont 78 (17%) étaient affectées par au moins un CUP du sein ou des ovaires. La prévalence cumulée du CTP du sein était de 5,09% (IC95% 3,61-6,58) pour les femmes BRCA1 et 2,47% (IC95% 1,37-3,56) pour BRCA2. La prévalence cumulée du CTP ovarien était de 2,73% (IC95% 1,63-3,82) et 0,52% (IC95% 0,01-1,03) pour BRCA1 et BRCA2 respectivement. Aucune association significative n’a été identifiée entre la survenue d’un CTP et les âges de diagnostic des cancers dans la famille. La fréquence des CTP du sein chez les femmes BRCA1/2 pourrait inciter à un dépistage systématique par IRM dès l’âge de 25 ans. La pertinence d’adapter l’âge de début des mesures de prévention sur l’âge du diagnostic le plus précoce dans la famille n’est pas confirmée.
Document type :
Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02860249
Contributor : Scd Université de Montpellier <>
Submitted on : Monday, June 8, 2020 - 12:22:15 PM
Last modification on : Sunday, July 19, 2020 - 3:34:55 AM

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ThEx_Montpellier_UM_Med_2019_I...
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  • HAL Id : dumas-02860249, version 1

Citation

Marion Imbert-Bouteille. Cancers très précoces du sein et des ovaires chez les femmes porteuses d'une mutation BRCA1/2 : prévalence et influence sur l'âge du diagnostic des apparentées. Médecine humaine et pathologie. 2019. ⟨dumas-02860249⟩

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