Caractéristiques des patients atteints de gliome portant une mutation minoritaire de l'iso citrate déshydrogénase - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Access content directly
Master Thesis Year : 2020

Characteristics of IDH-mutant gliomas with non-canonical IDH mutations

Caractéristiques des patients atteints de gliome portant une mutation minoritaire de l'iso citrate déshydrogénase

Abstract

Approximately 10% of IDH-mutant gliomas harIndividual dynamic predictions using landmarking and joint modelling bour non-canonical IDH mutations (non-R132H IDH1 and IDH2 mutations). The aim of this study was to analyse the characteristics of non-canonical IDH-mutant gliomas. We retrospectively analysed the characteristics of 166 patients with non-canonical IDH mutant gliomas and compared them to those of 155 consecutive patients with IDH1 R132H mutant gliomas. The median age at diagnosis was 38 years in patients with non-canonical IDH mutant gliomas and 43 years in glioma patients with IDH1 R132H-mutant tumours. Family history of cancer was more frequent among glioma patients harbouring non-canonical IDH mutations than in patients with IDH1 R132H mutations (22.2% vs 5.1%; P<0.05). Tumours were predominantly localised in the frontal lobe regardless of the type of IDH mutation. Compared to IDH1 R132H-mutant gliomas, tumours with non-canonical IDH mutations were more frequently found in the infratentorial region (5.5% vs 0%; P<0,05) and were often multicentric (4.8% vs 0.9%; P<0.05). Compared to IDH1 R132H-mutant gliomas, tumours with non-canonical IDH1 mutations were more frequently astrocytomas (65.6% vs 43%, P<0.05), while those with IDH2 mutations were more frequently oligodendrogliomas (85% vs 48.3%; P<0.05). The median overall survival was similar in patients with IDH1 R132H-mutant gliomas and patients with non-canonical IDH-mutant gliomas. Gliomas with non-canonical IDH mutations have distinct radiological and histological characteristics. The presence of such tumours seems to be associated with genetic predisposition to cancer development and thus, patients diagnosed with gliomas with non-canonical IDH mutations should be discussed with oncogenetician.
Environ 10% des gliomes avec mutation du gène IDH présentent une mutation minoritaire (IDH1 hors R132H et IDH2). Notre étude compare les caractéristiques des patients atteints de gliomes mutés IDH minoritaire à une cohorte de gliomes avec la mutation IDH1R132H. L’étude analyse rétrospectivement depuis 2007 l’ensemble des gliomes avec mutation IDH1 minoritaires (IDH1m) ou IDH2 répertoriés dans la base POLA provenant de 25 centres français associés aux cas recensés localement des CHU de Lyon, Toulouse, Nantes, Nancy, Brest et Bordeaux, en comparaison à une cohorte contrôle de 155 patients consécutifs atteints de gliomes mutés IDH1 R132H diagnostiqués aux CHU de Lyon et Bordeaux entre 2007 et 2013. Les données cliniques, histopathologiques, et radiologiques étaient recensées. 166 patients avec gliome muté IDH minoritaire (IDH1m N=105, IDH2 N=61) étaient inclus. L’âge médian au diagnostic était de 38 versus 43 ans respectivement pour les patients IDHm et IDH1 R132H. Les antécédents familiaux oncologiques étaient plus fréquents pour les IDHm (22,2% versus 5.1%, p<0.05). Le groupe IDH1m avait une présentation majoritairement astrocytaire (65,6% versus IDH2 9.8% et IDH R132H 43%, p< 0.05), le groupe IDH2 plus oligodendrogliale (85% versus IDH1m 17% et IDH1 R132H 48.3%, p<0.05). Les gliomes mutés IDHm présentent plus fréquemment une localisation inhabituelle sous-tentorielle (5,5% versus 0% p<0.05) ou multicentrique (4,8%, versus 0.9%, p<0.05). La survie globale médiane n’était pas différente entres les groupes. Les gliomes avec mutation IDHm présentent des caractéristiques particulières avec un contexte oncologique familial possible, des localisations inhabituelles sous-tentorielle ou multicentrique mais un pronostic identique. Ces patients pourraient être adressés à un onco-généticien.
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Dates and versions

dumas-02863691 , version 1 (10-06-2020)

Identifiers

  • HAL Id : dumas-02863691 , version 1

Cite

Laura Poetsch-Beigt. Caractéristiques des patients atteints de gliome portant une mutation minoritaire de l'iso citrate déshydrogénase. Sciences du Vivant [q-bio]. 2020. ⟨dumas-02863691⟩
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