Étude de la croissance staturale de la cohorte réunionnaise de patients atteints du syndrome de Larsen de La Réunion. Analyse de la réponse et tolérance au traitement par hormone de croissance - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Access content directly
Master Thesis Year : 2020

A study on Larsen of Reunion Island patients'statural growth. Growth hormone treatment response and tolerance analysis

Étude de la croissance staturale de la cohorte réunionnaise de patients atteints du syndrome de Larsen de La Réunion. Analyse de la réponse et tolérance au traitement par hormone de croissance

Élodie Périer
  • Function : Author
  • PersonId : 1076231

Abstract

Introduction: Larsen syndrome of Reunion Island is a rare skeletal dysplasia. Patients suffer from facial dysmorphia, articular dislocations and a severe retarded physical development. It is caused by a homozygous mutation in the ß4GALT7 gene. The growth of these patients still needs to be better understood. This study aims to analyse the physical development of Larsen syndrom patients based on the largest group possible, as well as evaluate their response and tolerance to growth hormone treatment. Method: It is an observational retrospective cohort study and monocentric on 37 patients in Reunion, from 1927 to 2020. Inclusion criteria are both clinical and genetic. Results: 37 patients were considered. The average adult size is 127.1 cm (-8 DS) +/- 10.4 (literally 114-139 [-10 to -6 DS]) and 120.6 cm (-7,5 DS) +/- 7.6 (literally 110-134.5 [-9.5 à -5 DS]) respectively, for men (n=4) and women (n=8). With hormone growth treatment, the average adult size is 137.4 cm (-6 DS) +/- 10.1 (literally 121-146 [-9 to -4,5 DS]) and 125 cm (-7 DS) +/- 14 (literally 101-135 [-11 to -5 DS]) respectively, for men (n=5) and women (n=5). From a clinical point of view, one girl had worsened scoliosis, but also progressed after stopping growth hormone treatment. From a biological point of view, two patients have developed type 2 diabetes after stopping growth hormone treatment. Conclusion: Larsen syndrome of Reunion Island patients suffer from a severe retarded physical development, that should benefit from endocrinological exploration. Growth hormone treatment may be discussed with the child and family in order to improve adult size prognosis and body composition.
Introduction : Le Syndrome de Larsen de La Réunion est une dysplasie squelettique rare, endémique de l’île. Les patients ont une dysmorphie faciale, des luxations articulaires par hyperlaxité ligamentaire et un retard statural sévère. Il est dû à une mutation homozygote du gène ß4GALT7. La croissance de ces patients est mal connue. L’objectif de cette étude est d’analyser la croissance staturale de la plus grande cohorte de Larsen de La Réunion, ainsi que d’évaluer le traitement par hormone de croissance et la tolérance. Méthode : Il s’agit d’une étude de cohorte observationnelle, rétrospective et monocentrique sur l’île de La Réunion, de 1927 à 2020. Les critères d’inclusion sont cliniques et génétiques. Résultats : 37 patients ont été inclus. La taille moyenne adulte est de 127,1 cm (-8 DS) +/- 10,4 (114-139 soit -10 à -6 DS) et de 120,6 cm (-7,5 DS) +/- 7,6 (110-134,5 soit -9,5 à -5 DS) respectivement pour les hommes (n=4) et les femmes (n=8). Sous hormone de croissance, elle est de 137,4 cm (-6 DS) +/- 10,1 (121-146 soit -9 à -4,5 DS) et 125 cm (-7 DS) +/- 14 (101-135 soit -11 à -5 DS) respectivement pour les hommes (n=5) et les femmes (n=5). Sur le plan clinique, une fille a eu une aggravation de scoliose qui a continué à progresser après l’arrêt du traitement. Sur le plan biologique, deux ont développé un diabète de type 2 post arrêt du traitement. Conclusion : Les patients Larsen de La Réunion présentent un retard statural sévère qui doit bénéficier d’une exploration endocrinologique. Un traitement par hormone de croissance peut être discuté avec la famille et l’enfant pour améliorer le pronostic de taille finale et la composition corporelle.
Fichier principal
Vignette du fichier
Périer_Elodie_35008824_DIFF.pdf (14.7 Mo) Télécharger le fichier
Origin : Files produced by the author(s)
Loading...

Dates and versions

dumas-02926788 , version 1 (01-09-2020)

Identifiers

  • HAL Id : dumas-02926788 , version 1

Cite

Élodie Périer. Étude de la croissance staturale de la cohorte réunionnaise de patients atteints du syndrome de Larsen de La Réunion. Analyse de la réponse et tolérance au traitement par hormone de croissance. Sciences du Vivant [q-bio]. 2020. ⟨dumas-02926788⟩
155 View
115 Download

Share

Gmail Facebook X LinkedIn More