Une panniculite pédiatrique atypique : peut-il s’agir d’une lipoatrophie annulaire des chevilles ? - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Accéder directement au contenu
Mémoires Année : 2020

An atypical form of pediatric panniculitis: can it be an annular lipoatrophy of the ankles?

Une panniculite pédiatrique atypique : peut-il s’agir d’une lipoatrophie annulaire des chevilles ?

Résumé

Objective: To determine with a literature review the medium- and long-term evolution of the annular lipoatrophy of the ankles (ALA). To propose new hypothesis to explore in this pathology to understand its physiopathology with the study of a case report. Design: A case report and literature review. Case report: A 10-year-old boy presented with panniculitis of both ankles rapidly atrophic after an Ear, Nose and Throat (ENT) infection. Etiologies studies were negative, no treatment could prevent the evolution to ALA. It was associated with auto-immune myositis and hepatitis diseases. A neurodevelopmental delay evoked a commune genetic cause. Results: Literature review and discussion with different authors couldn’t answer the first objective. Whole Exome Sequencing found a match for the PTPRC (or CD45) gene in which we have identified a variant on the initiation codon. Functions of this molecule in immunity, neurology and adipocytes coincide with symptoms of the reported case. An international study is underway to find the implication of variant in PTPRC in other ALA cases. Conclusion: ALA should be evoked in case of atrophy panniculitis despite there is no consensus for medical treatment. A better understanding of its physiopathology could help to find a specific therapy. The hypothesis of CD45 involvement presented in our study should be considered.
Objectif : Déterminer à l'aide d'une revue de la littérature, l'évolution à moyen et long terme de la lipoatrophie annulaire des chevilles (LAC). De proposer de nouvelles explorations dans cette pathologie pour mieux comprendre sa physiopathologie à partir de l'étude d'un cas. Type d'étude : Case report et revue de la littérature. Cas présenté : Un garçon de 10 ans a présenté suite à une infection virale ORL une panniculite bilatérale des chevilles devenant rapidement atrophiante. Les explorations étiologiques étaient négatives, les différents traitements n'ont pas empêché une évolution vers la LAC. Une myosite et une hépatite auto-immune étaient associées. Un retard de développement psycho moteur a fait rechercher une cause génétique commune à ces différentes atteintes. Résultats : La revue de la littérature et la discussion avec certains auteurs n'ont pas permis de répondre au premier objectif. La relecture du Whole Exome Sequencing a montré un variant sur le codon d'initiation du gène codant la molécule PTPRC (ou CD45). Le rôle de cette molécule au niveau immunitaire, neurologique et sur les adipocytes répond au tableau du cas présenté. Un travail international est mis en place pour rechercher l'implication de mutation génétique liée à cette molécule dans d'autres cas de LAC. Conclusion : La LAC peut être évoquée devant toute panniculite atrophiante. Il n'existe aucun consensus médical sur sa prise en charge. Une meilleure compréhension de sa physiopathologie pourrait aider à trouver une approche thérapeutique précise. La molécule CD45 évoquée dans notre étude pourrait être une piste à explorer.
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dumas-02944901 , version 1 (21-09-2020)

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Citer

Quentin Joliot. Une panniculite pédiatrique atypique : peut-il s’agir d’une lipoatrophie annulaire des chevilles ?. Médecine humaine et pathologie. 2020. ⟨dumas-02944901⟩
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