Les sarcomes à cellules claires du tube digestif : du microscope à la biologie moléculaire - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Access content directly
Master Thesis Year : 2020

Les sarcomes à cellules claires du tube digestif : du microscope à la biologie moléculaire

Abstract

Objectifs : description histologique, phénotypique, et moléculaire des cas nationaux de la base de données RRePS. Résultats : 13 cas sont rapportés, âgés de 28 à 82 ans (moyenne 34,5 ans), souvent localisés à l’intestin grêle (11 cas). Très polymorphe, le SCC TD s’organise en nappes, faisceaux, pseudo-papilles, cordons, rosettes, micro-kystes. Les cellules sont de grande taille, au cytoplasme clair ou éosinophile, fusiformes, polygonales ou épithélioïdes, avec parfois des cellules géantes ostéoclastique like. Le phénotype est : PS100+, SOX 10+, HMB45-, MelanA -, synaptophysine + (7/11), CD56+ (8/11), EMA+ (6/11). L’étude par RNA-seq sur 10 cas a identifié 8 transcrits EWSR1-ATF1 et 2 transcrits EWSR1-CREB, sans mutation de BRAF, NRAS ou KIT. Une surexpression du gène GATA4 a été mise en évidence. Des analyses de type clustering ont permis d’agréger ces SCC TD en une même famille stable au sein de la grande famille des sarcomes. Conclusion : les 13 cas de cette série de SCC TD sont conformes aux cas publiés sur le plan clinique, morphologique, phénotypique (PS100+, SOX10+, EMA+/-, CD56 +/-, synaptophysine +/-) et moléculaire. L’analyse par RNA-seq fait clairement apparaître le SCC TD comme une entité à part entière au sein des sarcomes, avec un profil d’expression génique propre, et notamment une surexpression de GATA4. A l’heure actuelle, la fonction de cette protéine GATA4 est peu connue mais cette particularité des SCC TD interpelle quant à son rôle dans la pathogénèse tumorale et quant à d’éventuelles applications diagnostiques.
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Dates and versions

dumas-02954382 , version 1 (01-10-2020)

Identifiers

  • HAL Id : dumas-02954382 , version 1

Cite

Coralie Jacques. Les sarcomes à cellules claires du tube digestif : du microscope à la biologie moléculaire. Sciences du Vivant [q-bio]. 2020. ⟨dumas-02954382⟩
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