Le cancer du rein héréditaire, synthèse d’une consultation d’oncogénétique mise en place au CHU de Bordeaux - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Access content directly
Master Thesis Year : 2020

Hereditary renal cancer syndromes, set up of an oncogenetics consultation in Bordeaux CHU

Le cancer du rein héréditaire, synthèse d’une consultation d’oncogénétique mise en place au CHU de Bordeaux

Abstract

Hereditary kidney carcinoma syndromes account for 3% of all cases of kidney carcinomas. Stakes of this diagnosis are for patient but also its family. The research of genetic variants allows to objectify their presence. This analysis is provided by Bordeaux public hospital with specialized oncogenetics consultations. Single gene Sanger sequencing have been replaced since 2017 by panels of genes with next generation sequencing. This study aims to assess guidelines to refer patients with renal carcinomas to oncogenetics consultations. From 2012 to 2019, 142 patients with renal carcinomas were tested in Bordeaux to search hereditary predispositions. 19 (13%) had a positive test result, their personal and familial medical datas and histories were compared to those of the 123 other patients. We also weighted the performance of next generation sequencing to Sanger in this indication. Positive family history of kidney cancer (p<0.01), personal history suggestive for a syndrome (p<0.001) and family history of cancers of the same spectrum before 50 (p=0.05) were significantly associated with a higher probability of positive test. In our results, next generation sequencing has better performance for clear cell carcinomas (p=0.03). Patients are referred according to age at onset, multifocal nature of tumors or first-degree history of kidney cancers, but personal and familial should also be taken into account before referring such patients.
Le carcinome rénal est dans 3% des cas lié à l’existence d’un syndrome génétique dont le diagnostic est d’intérêt clinique pour le patient mais aussi sa famille. Seule la recherche de variants dans les gènes de prédisposition permet d’en affirmer l’existence. Cette analyse est proposée au CHU de Bordeaux, par l’intermédiaire d’une consultation d’oncogénétique et depuis 2013 par une consultation spécifique organisée au sein du service d’urologie. D’abord ciblée sur un gène, elle est depuis 2017 réalisée par séquençage de nouvelle génération de panels regroupant les gènes connus dans une même analyse Cette étude a pour objectif principal d’évaluer les critères de sélection d’orientation des patients atteints de carcinomes rénaux à une consultation d’oncogénétique. Entre 2012 et 2019, 142 patients atteints de carcinomes rénaux ont bénéficié d’une recherche de prédisposition héréditaire au cancer du rein dans notre service. Pour 19 d’entre eux (13%), un syndrome génétique a pu être diagnostiqué. Leurs données médicales personnelles et familiales ont été comparées à celles des 123 autres patients. L’objectif secondaire était d’évaluer la performance diagnostique apportée par le séquençage de panels de gènes comparé à l’approche ciblée. Les antécédents familiaux de cancer du rein (p<0.01), les antécédents personnels évocateurs d’un syndrome (p<0.001), sont significativement associés à une plus forte positivité du test génétique. L’utilisation de panel de gènes est associée à un meilleur rendement du test pour les carcinomes à cellules claires (p=0.03). Ainsi les critères qui permettent de cibler les patients en consultation actuels sont basés sur l’âge de survenue, le caractère multifocal ou la présence d’antécédent de cancer du rein au 1er degré. Ils sont pertinents mais devraient être élargis à la recherche d’antécédents personnels évocateurs et d’antécédents familiaux de cancer du même spectre.
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Dates and versions

dumas-02973996 , version 1 (21-10-2020)

Identifiers

  • HAL Id : dumas-02973996 , version 1

Cite

Henri Margot. Le cancer du rein héréditaire, synthèse d’une consultation d’oncogénétique mise en place au CHU de Bordeaux. Sciences du Vivant [q-bio]. 2020. ⟨dumas-02973996⟩
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