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Master Thesis

Apport de la technique de LD-RT-PCR-NGS pour le diagnostic moléculaire des carcinomes des glandes salivaires associés à des transcrits de fusion et intégration dans une stratégie diagnostique globale des carcinomes des glandes salivaires

Résumé : Contexte :
Les carcinomes des glandes salivaires (GS) sont des tumeurs rares, de diagnostic difficile, souvent associées à des transcrits de fusion (TdF) dont la détection oriente le diagnostic. Les objectifs de ce travail sont de déterminer l’intérêt de la technique de biologie moléculaire (BM) par LD‐RT‐PCR (polymérisation en chaîne par transcription inverse, dépendante de la ligation) couplée au NGS (séquençage de nouvelle génération) pour détecter les TdF et l’intégrer dans une stratégie diagnostique globale de ces carcinomes.
Méthode :
Etudier par LD‐RT‐PCR‐NGS 53 carcinomes des GS associés à des TdF et comparer le diagnostic moléculaire obtenu à celui de la FISH (Hybridation In Situ en Fluorescence) et au diagnostic histologique de pathologistes experts et non experts afin d’étudier les apports diagnostiques de la BM, de l’expertise du REFCORpath (versant anatomopathologique du Réseau d’Expertise Français sur les Cancers ORL Rares) et les critères morphologiques et immunohistochimiques discriminants.
Résultats :
La LD‐RT‐PCR‐NGS détectait un TdF dans 44 cas (83%) et reclassait 6 diagnostics (11,3%). La FISH, ininterprétable dans 9,4% des cas, reclassait 2 diagnostics (4,2%). Le taux de concordance entre la LD‐RT‐PCR‐NGS et la FISH était de 87,5% (42 cas sur 48). Les 6 cas discordants (12,5%) correspondaient à une FISH EWSR1 positive et à une LD‐RT‐PCR‐NGS négative. La concordance diagnostique entre les pathologistes initiaux et les experts avant BM était de 39,6% pour le diagnostic histologique exact et de 71,7% pour la distinction du caractère bénin/malin, reflétant le challenge diagnostique que représentent ces tumeurs. Suite à leur analyse morphologique et immunohistochimique, nous proposons un panel diagnostique de 10 anticorps.
Conclusion :
La BM est cruciale pour le diagnostic de carcinomes des GS, même réalisé par un expert. La LDRT‐ PCR‐NGS permet un gain de temps et de moyen par rapport à la FISH via l’analyse simultanée d’un large panel de gènes. Couplée à l’histologie, à l’immunohistochimie et à l’expertise du REFCORpath, elle permet un diagnostic fiable, donnant potentiellement accès à des thérapies ciblées.
Document type :
Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02976715
Contributor : Bibliothèque Santé <>
Submitted on : Friday, October 23, 2020 - 3:25:18 PM
Last modification on : Tuesday, November 10, 2020 - 4:47:58 PM

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Marie Csanyi-Bastien finale.pd...
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  • HAL Id : dumas-02976715, version 1

Citation

Marie Csanyi-Bastien. Apport de la technique de LD-RT-PCR-NGS pour le diagnostic moléculaire des carcinomes des glandes salivaires associés à des transcrits de fusion et intégration dans une stratégie diagnostique globale des carcinomes des glandes salivaires. Médecine humaine et pathologie. 2020. ⟨dumas-02976715⟩

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