Quelle est la prévalence de l'hémochromatose génétique HFE en Lozère ? - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Access content directly
Master Thesis Year : 2020

Quelle est la prévalence de l'hémochromatose génétique HFE en Lozère ?

Abstract

La recherche d’hémochromatose héréditaire (HH) fait partie du bilan d’hyperferritinémie. Ce diagnostic est retenu sur l’association de deux critères : hyperferritinémie associé à un coefficient de transferrine supérieur à 45% et présence des mutations du gène HFE : homozygotie 282Y ou hétérozygotie composite C282Y/H63D. La prévalence de l’HH en Lozère n’a pas été étudiée de manière spécifique. Elle permettrait d’aider les médecins généralistes à mieux connaître l’affection et d’améliorer le dépistage en amont de la consultation de spécialiste. La Lozère se prête bien à une étude de prévalence de l’HH grâce au nombre restreint des structures de soin, facilitant une récolte de données exhaustives. Cette étude multicentrique rétrospective a pour objectif principal d'évaluer la prévalence de l’Hémochromatose HFE dans la population de la Lozère. La collecte des données a été effectuée à partir du résultat du test génétique prescrit devant l’association hyperferritinémie et élévation du coefficient de saturation de la transferrine. Ces tests sont réalisés dans les deux laboratoires d’analyses de biologie médicale en Lozère (un laboratoire privé (Oxylab) et le laboratoire du CH de Mende) ainsi qu’au laboratoire d’hématologie du CHU de Montpellier (Centre de compétences des surcharges en fer rares). Au total 56 patients porteurs de l’un des 2 génotypes HFE associé à l’HH ont été recensé entre 1998 et 2019. La prévalence lozérienne du profil génétique d’HH sur la période 1998-2019 est de 0,73‰. Cette prévalence serait inférieure aux valeurs nationales utilisées par l’ANAES de 1,6‰ - 4,6‰, ainsi qu’à celle de l’ex Languedoc-Roussillon. L’impossibilité d’accès aux archives informatiques des laboratoires affecte l’exhaustivité de ce recueil pouvant mener à sous-estimer la prévalence calculée. La Lozère n’est pas un foyer d’HH et le médecin généraliste doit rester attentif au diagnostic étiologique différentiel des hyperferritinémies.
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Cite

Hugo Savajols. Quelle est la prévalence de l'hémochromatose génétique HFE en Lozère ?. Médecine humaine et pathologie. 2020. ⟨dumas-03036521⟩
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