Dépistage de la trisomie 21 sur l’ADN libre circulant au Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes : étude des performances statistiques, prévalence des échecs et impact de l’indice de masse corporelle - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Access content directly
Master Thesis Year : 2020

Dépistage de la trisomie 21 sur l’ADN libre circulant au Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes : étude des performances statistiques, prévalence des échecs et impact de l’indice de masse corporelle

Abstract

OBJECTIVES: Evaluate the statistical performance of Cell-free DNA screening for detection of trisomy 21 at the Grenoble Alpes University Hospital Center (CHUGA), estimate the prevalence of the different types of failures rate by years and BMI, compare the percentages of failures rate for the insufficient fetal fraction in patients with a normal BMI compared to overweight and obese patients. METHODS: This is a descriptive and retrospective study in patients who underwent a cfDNA screening at the CHUGA’s chromosomal genetics laboratory in 2016, 2017 and 2019. The data was collected from the DEFGEN software. The main outcomes are the sensitivity, specificity, positive and negative predictive value of the test. Secondary outcomes are the total failure rate, the technical failure rate, the failure rate for insufficient fetal fraction and the percentage of failure rate for insufficient fetal fraction according to the patient’s BMI. RESULTS: 5,192 files were studied. CfDNA screening for detection of trisomy 21 had a sensitivity of 100%, a specificity of 99.9%, a PPV of 92.3% and a failure rate of 4.3%. There was a statistically significant increase for the percentage of failures rate for insufficient fetal fraction in overweight women (p = 0.006) and obese women (p <0.001) compared to women with normal BMI. CONCLUSION: The cfDNA screening at the CHUGA has excellent statistical performance. The failure rate for insufficient fetal fraction increases with BMI.
OBJECTIFS : Evaluer les performances statistiques du test de dépistage de la trisomie 21 par l’ADN libre circulant au Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, estimer la prévalence des différents types d’échecs du test en fonction des années et de l’Indice de Masse Corporelle, comparer les pourcentages d’échecs pour fraction foetale insuffisante chez les patientes ayant un Indice de Masse Corporelle normal par rapport aux patientes en surpoids et en obésité. METHODES : Il s’agit d’une étude descriptive et rétrospective réalisée chez les patientes ayant bénéficié d’un test ADNlcT21 au laboratoire de génétique chromosomique du CHUGA pour les années 2016, 2017 et 2019. Les données ont été recueillies à partir du logiciel DEFGEN. Les critères de jugement principaux sont : la sensibilité, la spécificité, la valeur prédictive positive et négative du test. Les critères de jugement secondaires sont le taux d’échecs total, le taux d’échecs techniques et le taux d’échecs pour fraction foetale insuffisante ; ainsi que le pourcentage d’échec pour fraction foetale insuffisante en fonction de l’Indice de Masse Corporelle des patientes. RESULTATS : 5192 dossiers ont été étudiés. L’ADNlcT21 avait une sensibilité de 100%, une spécificité de 99,9%, une Valeur Prédictive Positive de 92,3% et un taux d’échecs de 4,3%. Il existait une augmentation statistiquement significative du pourcentage d’échecs pour fraction foetale insuffisante chez les femmes en surpoids (p = 0,006) et en obésité (p < 0,001) par rapport aux femmes ayant un Indice de Masse Corporelle normal. CONCLUSION : L’ADNlcT21 au Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes a d’excellentes performances statistiques. Le taux d’échecs pour fraction foetale insuffisante augmente avec l’Indice de Masse Corporelle.
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dumas-03053619 , version 1 (11-12-2020)

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Cite

Emeline Gaudin. Dépistage de la trisomie 21 sur l’ADN libre circulant au Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes : étude des performances statistiques, prévalence des échecs et impact de l’indice de masse corporelle. Gynécologie et obstétrique. 2020. ⟨dumas-03053619⟩
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