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Master Thesis

Performance diagnostique de la microbiopsie percutanée scannoguidée pour le diagnostic des tumeurs adipeuses bien différenciées des membres de l'adulte: A propos d'une série rétrospective de 107 cas

Résumé : Introduction : les tumeurs adipeuses sont les plus fréquentes des tumeurs des tissus mous chez l’adulte. Elles comportent des tumeurs bénignes : les lipomes et des tumeurs malignes : les liposarcomes. Le terme de tumeur adipeuse atypique (ALT) est utilisé pour les liposarcomes bien différenciés (de bas grade) des membres. Le diagnostic préopératoire repose sur une micro biopsie percutanée radioguidée qui constitue le gold standard à ce jour avec étude histologique et recherche d’amplification du gène MDM2 qui caractérise les tumeurs adipeuses atypiques, représentant l’objectif de notre étude. Matériels et méthodes : nous avons réalisé une étude rétrospective dans le service d’Anatomie pathologique du CHU de la Timone portant sur 107 prélèvements micro-biopsiques scanno-guidées de tumeurs adipeuses bien différenciées de l’adulte localisées aux membres réalisées entre 2010 et 2018. Dans tous les cas la recherche d’amplification du gène MDM2 par Fluorescent In Situ Hybridization (FISH) a été réalisée. Le diagnostic final a été porté sur la pièce d’exérèse. Pour la totalité des cas de liposarcomes ainsi que pour 22 lipomes la recherche d’amplification du gène MDM2 a été réalisée sur la biopsie et sur la pièce d’exérèse par deux techniques différentes : FISH et digital droplet PCR (ddPCR). Résultats : 24 diagnostics de tumeurs adipeuses atypiques ont été faits en préopératoire. 1 cas de liposarcome myxoïde avec territoires bien différenciés adipeux majoritaires et 4 autres ALT ont été diagnostiquées sur pièce opératoire uniquement en raison des aspects histologiques et grâce à la répétition des examens moléculaires. La sensibilité de la FISH sur micro biopsie est de 86%. Celle de la ddPCR de 56% sur micro biopsie et de 86% pour les pièces opératoires. L’hétérogénéité tumorale et le faible niveau d’amplification du gène MDM2 dans les ALT sont en grande partie responsables des discordances observées entre le diagnostic préopératoire et définitif. Conclusion : Nous avons conclu à une bonne performance de la micro biopsie scanno-guidée pour le diagnostic préopératoire des tumeurs adipeuses atypiques lorsque l’analyse moléculaire est couplée à l’histologie. La FISH apparaît plus sensible que la ddPCR pour la détection de l’amplification du gène MDM2 sur micro biopsie. Cependant la ddPCR est capable de mettre en évidence l’amplification même en présence d’une polysomie. Il est important de remettre en question le diagnostic réalisé sur micro biopsie si des arguments cliniques ou histologiques « atypiques » sont mis en évidence sur la pièce d’exérèse. Dans ces cas il ne faut pas hésiter à renouveler les techniques moléculaires. Enfin, il ne faut pas méconnaitre un éventuel liposarcome myxoïde « avec territoires adipeux bien différenciés extensifs » grâce à la confrontation anatomo-clinique.
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Contributor : Faculté de Médecine Amu <>
Submitted on : Monday, February 22, 2021 - 11:25:54 AM
Last modification on : Thursday, February 25, 2021 - 3:17:48 AM

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  • HAL Id : dumas-03148422, version 1

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Alexandra Assolen. Performance diagnostique de la microbiopsie percutanée scannoguidée pour le diagnostic des tumeurs adipeuses bien différenciées des membres de l'adulte: A propos d'une série rétrospective de 107 cas. Sciences du Vivant [q-bio]. 2021. ⟨dumas-03148422⟩

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