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Master Thesis

Description de marqueurs radiologiques de sévérité clinique et du pronostic de la réponse à la stimulation cérébrale profonde dans la maladie PKAN

Résumé : Le déficit en pantothénate kinase-2 (PKAN) est la cause la plus fréquente de neurodégénerescence par accumulation intracérébrale de fer. La présentation radiologique classique est l’image des « yeux du tigre ». Aucun traitement curatif n’est disponible. Quelques séries publiées ont évalué le résultat de la stimulation cérébrale profonde (SCP) dans cette maladie. L’objectif de cette étude est d’identifier des marqueurs radiologiques de sévérité et pronostic de la réponse à la SCP dans la maladie PKAN. Méthodes : nous avons réalisé une étude rétrospective de tous les patients PKAN, traités par SCP dans notre centre, dont l’IRM était disponible pour analyse. Deux cliniciens ont analysé l’atrophie pallidale, cérébelleuse et corticale utilisant une échelle qualitative développée dans l’unité. Les échelles M-BFMDRS et PKAN-ADL ont été utilisées pour l’évaluation motrice et la qualité de vie. Résultats : sur les 19 patients PKAN traités par SCP, l’IRM était disponible pour 16. L’âge médian à la chirurgie était de 10 ans dans le groupe de patients avec un phénotype classique (n = 10), et de 26 ans dans le groupe atypique. Le suivi médian était de 7 [1-18] ans. La présence d’une atrophie pallidale, cérébelleuse ou corticale sévère était associée au score M-BFMDRS pré-chirurgical (p = 0,005, p = 0,050 et p = 0,031). L’atrophie cérébelleuse et corticale sévère était associée à une moins bonne réponse à la SCP à un an (p = 0,05 et p = 0,041 respectivement). Les patients décédés dans le suivi (n = 7) présentaient une atrophie pallidale, cérébelleuse et/ou corticale sévère. Conclusion : la présence d’une atrophie pallidale, cérébelleuse et corticale semble être associée aux scores cliniques et pourrait être utile pour prédire le résultat de la SCP dans la maladie PKAN.
Mots-clés : NBIA PKAN PANK2 IRM Pallidum
Document type :
Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03181253
Contributor : Scd Université de Montpellier <>
Submitted on : Thursday, March 25, 2021 - 2:52:19 PM
Last modification on : Tuesday, June 22, 2021 - 11:36:02 AM

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  • HAL Id : dumas-03181253, version 1

Citation

Pauline Prin. Description de marqueurs radiologiques de sévérité clinique et du pronostic de la réponse à la stimulation cérébrale profonde dans la maladie PKAN. Médecine humaine et pathologie. 2020. ⟨dumas-03181253⟩

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