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Master Thesis

La cartographie optique du génome, une alternative prometteuse aux approches cytogénétiques standards dans les leucémies aiguës lymphoblastiques : étude comparative en aveugle sur 10 patients

Résumé : Les leucémies aiguës lymphoblastiques (LAL) sont caractérisées par une grande diversité d'anomalies génétiques. Leur détection en routine requiert l'emploi de nombreuses techniques complémentaires : caryotype, hybridation fluorescente in situ (FISH), Single nucleotide polymorphism Array (SNP-Array) et recherche de transcrits de fusion. La cartographie optique du génome (COG) est une technologie permettant l'étude de l'ensemble du génome à haute résolution ainsi que la détection des anomalies de nombre et de structure, y compris les translocations équilibrées. L'objectif était d'évaluer les performances de cette nouvelle technologie face aux techniques de standards. Une COG Bionano a été réalisée pour 10 patients atteints de LAL-B ou T au diagnostic. Les données étaient analysées en aveugle par deux opérateurs indépendants puis comparées à celles obtenues par caryotype, FISH, SNP-Array et Reverse Transcription Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (RT-MLPA). Sur les 80 anomalies décrites par les techniques standards, 73 étaient retrouvées par les opérateurs en COG. Les 10 anomalies non retrouvées en COG étaient dues à des problèmes de filtre des algorithmes ou à un défaut de détection de la technologie. Douze nouvelles anomalies étaient décrites en COG, dont 7 ont pu être confirmées par une autre technique, certaines impliquant des gènes d'intérêt. La COG permettait également la résolution d'évènements chromosomiques complexes. La COG semble être une alternative innovante, rapide et rentable aux techniques de cytogénétique standards pour la caractérisation génétique des LAL.
Document type :
Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03212340
Contributor : Bu Santé Upjv Connect in order to contact the contributor
Submitted on : Thursday, April 29, 2021 - 3:06:05 PM
Last modification on : Sunday, December 5, 2021 - 3:13:24 AM

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Lestringant Valentin. Thèse d...
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  • HAL Id : dumas-03212340, version 1

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Valentin Lestringant. La cartographie optique du génome, une alternative prometteuse aux approches cytogénétiques standards dans les leucémies aiguës lymphoblastiques : étude comparative en aveugle sur 10 patients. Médecine humaine et pathologie. 2021. ⟨dumas-03212340⟩

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