Une maladie rare est définie comme ayant une fréquence inférieure à 1 sur 2 000. Certaines présentent une composante oro-faciale associée à un trouble respiratoire. Elles sont mal connues, parfois jamais diagnostiquées, altérant la qualité de vie des patients. Les troubles respiratoires peuvent aussi avoir en cas d’absence ou de mauvaise prise en charge, des conséquences graves. Ces patients nécessitent une attention particulière. Diagnostic, prise en charge et suivi deviennent ainsi une mission de santé publique. Les étiologies de ces troubles respiratoires peuvent être liées aux variations anatomiques (hypoplasie maxillaire, rétrognathie, macroglossie), aux malformations crânio-faciales, à certaines affections squelettiques, neurologiques, musculaires. Ce travail consistera à répertorier l’ensemble des maladies rares à composante oro-faciale associées à un trouble respiratoire. L’objectif est de fournir un guide au praticien qui pourra consulter les syndromes en question et l’aider dans sa pratique clinique, et d’éveiller la conscience de l’orthodontiste qui reçoit un nombre considérable d’enfants en consultation et doit être attentif au dépistage des facteurs de risques de troubles respiratoires, notamment le syndrome d’apnées obstructives du sommeil chez l’enfant. Cela augmentera la proportion de patients bien pris en charge, leur évitant une perte de chance réelle.