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Master Thesis

Nouvelles pathologies liées à YY1 et signature épigénétique

Résumé : Introduction : Le syndrome de Gabriele-de-vries (OMIM#617557) est un syndromen responsable d'une déficience intellectuelle associée à des particularités morphologiques et des anomalies neurologiques. Il a récemment été décrit chez 12 personnes présentant un variant du gène YY1 (OMIM*600013), un facteur de transcription notamment impliqué dans la régulation de la chromatine. L'objectif de cette étude était de mieux comprendre le mécanisme physiopathologique de ce syndrome ainsi que d'affiner sa description clinique. Méthodes : Les données cliniques, IRM cérébrales, bilans neuropsychologiques et échantillons d'ADN ont été collectés, par les réseaux français et européen de génétique et Gene Matcher, pour 12 personnes présentant une variation du gène YY1. L'analyse de la signature épigénétique a été effectuée sur 10 échantillons. Résultats : Parmi les 11 personnes jamais décrites, ont été retrouvés 7 variantes faux sens situés dans le domaine des doigts de zinc, 1 variant frame-shift et 1 délétion complète du gène. Ces 9 personnes présentaient une déficience intellectuelle et des particularités morphologiques semblables au phénotype initialement décrit. Parmi les 2 derniers variants, l'un situé dans un domaine lié à l'activation de la transcription était associé à une déficience intellectuelle sévère avec microcéphalie, un retard de croissance staturale et un hirsutisme; l'autre, situé dans un domaine lié à la répression de la transcription, était associé à une déficience intellectuelle avec avance staturo-pondéral. Une signature épigénétique a été identifiée pour les variants responsables d'une haplo-insuffisance d'YY1. Conclusion : Cette étude confirme le phénotype associé à l'haplo-insuffisance d'YY1 et permet la description de deux potentielles nouvelles pathologies reliées à YY1 dont la causalité sera confirmer par la description d'autres personnes présentant des variants similaires. La signature épigénétique du syndrome de Gabriele-de-Vries pourra être utilisée pour la validation du futurs variants YY1.
Document type :
Master Thesis
Complete list of metadata

https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03463367
Contributor : Santé UCA Connect in order to contact the contributor
Submitted on : Thursday, December 2, 2021 - 1:41:09 PM
Last modification on : Friday, December 3, 2021 - 3:48:41 AM
Long-term archiving on: : Thursday, March 3, 2022 - 7:29:44 PM

File

Thèse CHERIK Florian.pdf
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Identifiers

  • HAL Id : dumas-03463367, version 1

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Florian Cherik. Nouvelles pathologies liées à YY1 et signature épigénétique. Médecine humaine et pathologie. 2020. ⟨dumas-03463367⟩

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