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Master Thesis

Apports du séquençage de l’exome dans les pathologies neurosensorielles : à propos de 24 familles atteintes de surdité ou de rétinite pigmentaire

Résumé : La surdité et la rétinite pigmentaire sont les pathologies neurosensorielles dont la prévalence est la plus forte dans la population générale et ont une origine génétique dans la majorité des cas. Malgré l’évolution des connaissances, pour environ 50 % des familles adressées au laboratoire, le gène impliqué n’est pas identifié après séquençage de gènes en panel. Ce projet rapporte les résultats du séquençage de l’exome complet réalisé chez 24 familles atteintes de surdité ou de rétinite pigmentaire, pour lesquelles l’étiologie moléculaire n’avait pu être établie. Cette étude a permis de détecter au moins un variant d’intérêt chez 15 des familles analysées. Quatre diagnostics, ont pu être établis ou suspectés via le séquençage de l’exome, débouchant sur un conseil génétique adapté pour ces familles. Une prise en charge spécifique sur le plan thérapeutique a pu être proposée pour une famille. Ce projet a également permis de détecter trois nouveaux gènes candidats impliqués en surdité, et a participé à la caractérisation d’un nouveau gène, SLC12A2, comme responsable de surdité congénitale associée à une aréfléxie vestibulaire de transmission autosomique dominante. L’application plus large du séquençage de l’exome aux pathologies neurosensorielles pourrait permettre d’augmenter le taux de diagnostic étiologique positif et de sélectionner de nouveaux gènes candidats, élargissant la compréhension des mécanismes physio-pathologiques de la vision et de l’audition.
Document type :
Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03468491
Contributor : Faculté de Médecine UM Connect in order to contact the contributor
Submitted on : Tuesday, December 7, 2021 - 10:45:13 AM
Last modification on : Friday, August 5, 2022 - 10:57:56 AM

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  • HAL Id : dumas-03468491, version 1

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Citation

Luke Mansard. Apports du séquençage de l’exome dans les pathologies neurosensorielles : à propos de 24 familles atteintes de surdité ou de rétinite pigmentaire. Médecine humaine et pathologie. 2021. ⟨dumas-03468491⟩

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