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Master Thesis

Spectre clinique et radiologique lié à des mutations CTLA-4, à propos de deux familles

Résumé : Objectif : description phénotypique clinique et radiologique des manifestations neurologiques chez des patients ayant une haploinsuffisance en CTLA-4. Méthodes : étude des présentations cliniques et radiologiques rétrospective de trois patients du CHU de Montpellier ayant des manifestations neurologiques distinctes. Résultats : patient 1 : femme ayant une ataxie cérébelleuse progressive depuis l’âge de 40 ans avec atrophie optique, tremblement du chef et leucodystrophie dans un contexte de DICV traité par immunoglobulines. Patients 2 et 3 : frère (2) et sœur (3) ayant un syndrome lymphoprolifératif auto-immun dès l’âge de 3 ans. Le garçon a présenté à l’âge de 16 ans des céphalées, un déficit moteur et des crises comitiales avec à l’IRM des lésions neuroinflammatoires rémittentes multifocales pseudotumorales, des prises de contraste leptoméningées et une myélite extensive. Sa sœur a présenté à l’âge de 9 ans une méningoradiculite lymphocytaire et à l’âge de 13 ans une quadranopsie dans le cadre d’une volumineuse lésion de la SB bioccipitale réhaussée. Conclusion : une haploinsuffisance en CTLA-4 se présente comme les autres « T-régopathies » par un syndrome lymphoprolifératif associé à un DICV, des atteintes dysimmunitaires et une susceptibilité aux infections. L’atteinte neurologique est encore peu étudiée. Nous avons réalisé la description phénotypique de trois patients : deux patients ayant des lésions pseudotumorales, des myélites extensives et des prises de contraste lepto-méningo radiculaires, et une patiente se présentant par une forme d’allure neurodégénérative avec ataxie cérébelleuse tardive, atrophie optique et une présentation radiologique « leucodystrophie like » évolutive. La recherche d’anomalies biologiques orientant vers un DIP lorsqu’une atteinte neurologique est atypique ou inexpliquée est primordiale, elle peut conduire à la réalisation d’un panel génétique DIP. La possibilité d’un traitement lors d’une haploinsuffisance en CTLA-4 avec l’Abatacept justifie sa recherche devant toute suspicion de déficit immunitaire chez un patient avec atteinte neurologique atypique.
Document type :
Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03554377
Contributor : Faculté de Médecine Um Connect in order to contact the contributor
Submitted on : Thursday, February 3, 2022 - 11:20:12 AM
Last modification on : Friday, March 18, 2022 - 3:14:38 AM
Long-term archiving on: : Wednesday, May 4, 2022 - 7:46:07 PM

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  • HAL Id : dumas-03554377, version 1

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Dune Valverde. Spectre clinique et radiologique lié à des mutations CTLA-4, à propos de deux familles. Médecine humaine et pathologie. 2020. ⟨dumas-03554377⟩

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