Mémoires Année : 2022

Is hematopoietic clonality of indetermined potential a risk factor for cardio-vascular disease ?

La clonalité hématopoïétique de signification indéterminée est-elle associée aux pathologies cardio-vasculaires ?

Ophélie Evrard

Résumé

Introduction : la clonalité hématopoïétique de signification indéterminée (CHIP) est définie par la présence de mutations somatiques à une fréquence allélique d'au moins 1 à 2 % dans les cellules hématologiques. Elle favorise la survenue de cancers hématologiques. La CHIP est rapportée comme associée aux pathologies cardiovasculaires, elle favoriserait le processus d'athérosclérose. Le mécanisme physiopathologique n'est pas entièrement élucidé. L'embolie pulmonaire (EP) et l'infarctus du myocarde (IDM) sont des pathologies fréquentes. Leur survenue chez des patients jeunes sans facteurs de risque rend nécessaire la recherche de nouveaux facteurs étiologiques, afin d'optimiser la prise en charge. L'objectif de ce travail est de mettre en évidence un lien entre la survenue d'un événement cardio-vasculaire prématuré et la présence d'une CHIP. Matériel et méthodes : nous avons étudié deux cohortes de façon rétrospective. La première est constituée de 61 patients, âgés de 18 à 65 ans, et ayant présenté une EP idiopathique. La deuxième est constituée de 73 patientes ayant présenté un IDM avant l'âge de 50 ans. La proportion de CHIP parmi les patients de l'étude est recherchée par séquençage haut débit (NGS). Le panel de gène étudié contenait notamment DNMT3A, ASXL1, TET2. Résultats : parmi les 61 patients de la première cohorte, nous avons retrouvé une ou plusieurs mutations somatiques relevant de la CHIP chez 12 patients, soit 20 % des patients. 15 mutations sont retrouvées dans le gène DNMT3A, 3 dans ASXL1 et 1 dans TET2. Parmi les 73 patientes de la deuxième cohorte, nous avons retrouvé une mutation relevant de la CHIP chez 11 patientes, soit 18 % de notre effectif. 6 mutations sont retrouvées dans le gène DNMT3A, 3 dans ASXL1 et 1 dans JAK2 et SH2B3. Conclusion : nous retrouvons pour ces deux cohortes un nombre important de mutations pour l'âge des patients. Le lien entre thrombose artérielle et veineuse, repose potentiellement sur l'inflammation. La CHIP peut être envisagée comme un potentiel facteur de risque aux pathologies cardio-vasculaires chez les sujets jeunes.
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  • HAL Id : dumas-03665896 , version 1

Citer

Ophélie Evrard. La clonalité hématopoïétique de signification indéterminée est-elle associée aux pathologies cardio-vasculaires ?. Médecine humaine et pathologie. 2022. ⟨dumas-03665896⟩
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