Le syndrome de CANVAS est une maladie neurologique associant une ataxie cérébelleuse, une neuropathie sensitive et une aréflexie vestibulaire. Son diagnostic était, jusqu’à récemment, basé sur le phénotype clinique du patient. En 2019, une étude a publié la cause moléculaire de ce syndrome, à savoir une expansion homozygote pathologique de type (AAGGG)exp dans l’intron 2 du gène RFC1 (Replication Factor C subunit 1). Les objectifs de ce travail sont la description de la stratégie du diagnostic moléculaire et la description de notre cohorte de 236 patients, ce qui nous a permis de calculer un rendement diagnostique, et de réaliser une étude de corrélation phénotype / génotype. L’intron 2 du gène RFC1 est une région polymorphe dans laquelle trois motifs peuvent être retrouvés : A (AAAAG)11, B (AAAGG)exp et C (AAGGG)exp. Le patient est considéré comme atteint de la maladie s’il présente le profil homozygote pathologique C/C. La stratégie de diagnostic moléculaire se base sur deux techniques, la Short-Range PCR et la Repeated-Primed PCR. Nous avons illustré cette stratégie par l’étude de sept familles, ce qui a permis de confirmer le mode de transmission autosomique récessif de cette maladie et le lien entre la présence du profil pathologique C/C et la pathologie. Le rendement diagnostique dans notre laboratoire pour ce syndrome est de 29% (64/223). La toux chronique a été identifiée comme un signe associé dans 53% des cas positifs. Ce diagnostic moléculaire permet, en addition de l’arrêt de l’errance diagnostique, et donc de la multiplication des tests ; un meilleur vécu de la maladie pour le patient qui a alors la possibilité de bénéficier d’une prise en charge plus adaptée.