Atteintes neurologiques au cours du syndrome VEXAS : à propos de 30 cas - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
Mémoires Année : 2023

Atteintes neurologiques au cours du syndrome VEXAS : à propos de 30 cas

Résumé

Contexte : le syndrome VEXAS (Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic), est un syndrome de description récente, affectant les hommes d’âges mûrs à l’origine de manifestations auto-inflammatoires systémiques particulièrement réfractaires aux approches thérapeutiques usuelles. Il n’existe pour l’heure actuelle que peu de descriptions de manifestations neurologiques. L’objectif de cette étude était d’en établir leur spectre clinique ainsi que leur évolution sous traitement. Méthodes : les patients de la cohorte VEXAS France ayant présentés des manifestations neurologiques ont été analysés par un groupe d’expert afin d’établir des catégories syndromiques d’atteintes neurologiques. En complément, un appel national à observations a été diffusé afin de collecter de potentiels cas non encore recensés dans la base de données nationale. Tous les patients ayant une mutation UBA1 confirmée et une atteinte neurologique périphérique ou centrale pouvant être liée au syndrome VEXAS étaient inclus dans cette étude. Résultats : sur les 291 patients de la cohorte VEXAS France, 17 patients ont été inclus estimant une fréquence des atteintes neurologique de 6%. En complément, 13 patients ont été inclus après appel national à observations. Au total, 30 patients ont été inclus, 20 présentant une atteinte du système nerveux périphérique (SNP) et 10 du système nerveux central (SNC). Les atteintes du SNP comportaient des atteintes des paires crâniennes (n = 6), des polyneuropathies (n = 9), des atteintes tronculaires (n = 3) et des polyradiculoneuropathies (n = 5). Les atteintes du SNC comportaient des encéphalopathies (n = 6), des infarctus ischémiques lacunaires (n = 4), des PRES (n = 3), des névrites périoptiques (n = 2). Les traitements employés au moment de l’atteinte neurologique comportaient l’utilisation des glucocorticoïdes dans 23 cas (77 %), des DMARDs conventionnels dans 5 cas (17 %) et des thérapies biologiques ciblées dans 9 cas (30 %). Conclusion : il existe des atteintes neurologiques liées au syndrome VEXAS mais sont présentes chez une faible proportion des patients. Leur diagnostic précoce permettrait néanmoins de les traiter rapidement afin de limiter leur évolution voir d’en améliorer les symptômes.
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dumas-04133002 , version 1 (19-06-2023)

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  • HAL Id : dumas-04133002 , version 1

Citer

Charlotte Bert-Marcaz. Atteintes neurologiques au cours du syndrome VEXAS : à propos de 30 cas. Sciences du Vivant [q-bio]. 2023. ⟨dumas-04133002⟩
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