Introduction : les neuropathies anti-MAG sont associées à une gammapathie monoclonale de signification indéterminée (MGUS) ou à une hémopathie maligne. Les mutations du gène MYD88 et dans une moindre mesure du gène CXCR4, de découverte récente, sont régulièrement retrouvées dans ces hémopathies. L’objectif de notre étude est de déterminer si la présence d'une hémopathie maligne ou d'une mutation des gènes MYD88 et CXCR4 influence la présentation de la maladie et la réponse au rituximab (RTX), utilisé en monothérapie. Les inhibiteurs des tyrosines kinases, comme l’Ibrutinib ont montré leur efficacité dans la prise en charge des patients présentant une maladie de Waldenstrom associée à une mutation MYD88L265P, et pourraient constituer une alternative thérapeutique au RTX, dont l’efficacité est variable dans la neuropathie anti-MAG. Méthodes : nous avons inclus 79 patients atteints de neuropathies anti-MAG (âge moyen : 74 ans, durée de la maladie : 9,68 ans) ayant fait l’objet d’un bilan hématologique exhaustif avec la réalisation d’un myélogramme. Les mutations MYD88L265P et du gène CXCR4 ont été recherchées dans le sang des patients. L’ensemble des données cliniques (scores fonctionnels RODS (Rash-Built Overall Disability Score), ONLS (Overall Neuropathy Limitation Scale), score d’ataxie et échelle MRC), biologiques (activité anti-MAG, taux d’IgM, taux de neurofilaments plasmatiques) et électrophysiologiques ont été collectés à l’inclusion des patients. L’efficacité du traitement par RTX a été mesurée à 12 mois de l’administration de ce dernier chez les patients traités. Résultats : une hémopathie maligne a été diagnostiquée chez 17 patients (22%) : 13 maladies de Waldenström, 3 lymphomes de la zone marginale et un lymphome des cellules du manteau. La mutation MYD88L265P et une mutation du gène CXCR4 ont été détectées chez respectivement 29/60 patients (48%) et un patient. La présence d’une hémopathie ou d’une mutation MYD88L265P n’avait aucune influence sur la sévérité de la maladie, les paramètres biologiques et électrophysiologiques ou la réponse au RTX. Les patients ayant répondu favorablement au RTX avaient des scores ISS plus faibles et des valeurs de MUSIX plus élevées que les patients non répondeurs (p=0,02). Conclusion : le profil mutationnel MYD88L265P ou la présence d’une hémopathie maligne sous-jacente n’influent pas sur la présentation de la neuropathie. La prévalence élevée de cette mutation constitue un argument pour l’utilisation d’inhibiteurs de la tyrosine kinase dans la prise en charge des patients atteints de neuropathie anti-MAG.