La surutilisation de taureaux stars au cours du XXème siècle a appauvri la diversité génétique au sein des cheptel. En conséquence, l’élevage laitier fait aujourd’hui face à une nouvelle problématique : la gestion des anomalies génétiques. Par génétique inverse, l’INRAe et l’ONAB ont découvert l’existence d’une anomalie sur le gène ITGB7 en race Prim’Holstein responsable du syndrome BLIRD. L’objectif de ce travail de thèse est de décrire la physiopathologie associée à cette mutation récessive au travers d’une enquête terrain suivant 40 animaux homozygotes. Pour cela, des examens cliniques, des mesures de poids et des analyses sanguines ont été réalisés. Cette étude a permis la mise en évidence d’un retard de croissance important ainsi qu’une leucocytose majeure chez les individus atteints. La pathogénie n’a pas été clairement définie. La non-valeur économique de ces animaux justifie l’éradication progressive de l’anomalie en conseillant aux éleveurs de faire des accouplements raisonnés.