Mémoires Année : 2024

Protein therapy and CFTR channel modulators: a therapeutic revolution in cystic fibrosis

La thérapie protéique et les modulateurs du canal CFTR : une révolution thérapeutique dans la mucoviscidose

Résumé

Cystic fibrosis, also known as cystic fibrosis of the pancreas, is a rare and lethal genetic disorder caused by a mutation in the Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) gene encoding the protein of the same name. In France in 2022, cystic fibrosis affects 7743 patients. Mutations in the CFTR gene disrupt the function of the CFTR chloride channel, preventing the usual flow of chloride ions and water, causing mucus to become dehydrated and difficult to evacuate. There are more than 2000 mutations in the CFTR gene, which cause different phenotypes of the disease. This disease affects many organs, mainly the respiratory tract and digestive system. It is the respiratory damage that determines the prognosis of the disease. There are many symptomatic treatments that address the consequences of the disease, such as bronchodilators, mucolytics, antibiotic therapy, anti-inflammatories, oxygen therapy and chest physiotherapy for the respiratory sphere, as well as pancreatic extracts and a high-calorie diet for the digestive and nutritional sphere. In recent years, new treatments have been developed to address the causes of the disease, namely defects in the CFTR protein. This is protein therapy with the CFTR channel modulators: Kalydeco®, Orkambi®, Symkevi® and Kaftrio®. These drugs represent a real therapeutic revolution for cystic fibrosis patients, who then benefit from a better quality of life, as evidenced by the reduction of symptoms and chronic lung infections. By allowing an etiological treatment of the disease, CFTR channel modulators improve the prognosis of the disease by slowing its progression before the onset of irreversible pulmonary consequences.
La mucoviscidose, aussi appelée fibrose kystique du pancréas, est une maladie génétique rare et létale due à la mutation du gène Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) codant pour la protéine du même nom. En France en 2022, la mucoviscidose touche 7743 patients. Les mutations du gène CFTR perturbent la fonction du canal chlorure CFTR, empêchant le flux habituel d'ions chlorure et d'eau, à l’origine d’une déshydratation du mucus qui deviendra épais et difficile à évacuer. Il existe plus de 2000 mutations du gène CFTR, à l’origine de différents phénotypes de la maladie. Cette malade touche de nombreux organes, principalement les voies respiratoires et le système digestif. C’est l’atteinte respiratoire qui conditionne le pronostic de la maladie. De nombreux traitements symptomatiques s’attaquant aux conséquences de la maladie existent, tels que les bronchodilatateurs, les mucolytiques, l’antibiothérapie, les anti-inflammatoires, l’oxygénothérapie et la kinésithérapie respiratoire pour la sphère respiratoire ainsi que des extraits pancréatiques et un régime alimentaire hypercalorique pour la sphère digestive et nutritionnelle. Depuis quelques années, de nouveaux traitements s’attaquant aux causes de la maladie, à savoir les défauts de la protéine CFTR, ont été développés. Il s’agit de la thérapie protéique avec les modulateurs du canal CFTR : Kalydeco®, Orkambi®, Symkevi® et Kaftrio®. Ces médicaments représentent une véritable révolution thérapeutique pour les patients atteints de mucoviscidose qui bénéficient alors d’une meilleure qualité de vie, attestée par la réduction des symptômes et des infections pulmonaires chroniques. En permettant un traitement étiologique de la maladie, les modulateurs du canal CFTR améliorent le pronostic de la maladie en ralentissant sa progression, avant l’arrivée des conséquences pulmonaires irréversibles.
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Dates et versions

dumas-04513614 , version 1 (20-03-2024)

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  • HAL Id : dumas-04513614 , version 1

Citer

Mélanie Falchetti. La thérapie protéique et les modulateurs du canal CFTR : une révolution thérapeutique dans la mucoviscidose. Sciences du Vivant [q-bio]. 2024. ⟨dumas-04513614⟩
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