Description phénotypique d’une population réunionnaise pédiatrique et adulte atteinte d’hyperplasie congénitale des surrénales et évaluation de l’impact métabolique de la maladie - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Access content directly
Master Thesis Year : 2024

Phenotypic description of a pediatric and adult population of the Reunion island affected by congenital adrenal hyperplasia and evaluation of the metabolic impact of the disease

Description phénotypique d’une population réunionnaise pédiatrique et adulte atteinte d’hyperplasie congénitale des surrénales et évaluation de l’impact métabolique de la maladie

Abstract

Background : Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a rare genetic disease, the most common form of which is 21-hydroxylase deficiency. The prevalence of the disease is particularly high in Reunion island, due to a specific mutation in the territory causing a classic form with salt loss. The aim of this work is the phenotypic description of a pediatric and adult population in Reunion island with classic form of CAH and to characterize the metabolic impact. Method : All children and adults affected by CAH in its classic form, diagnosed through systematic neonatal screening, born in Reunion Island between August 1977 and December 2011, followed at the University Hospital in the south of Reunion island, and who could participate in a CAH day hospital between 2021 and 2022 were included in our study. Results : Among the 16 patients analyzed (5 children and 11 adults), the majority (56.25%) were with hydrocortisone, while the rest (43.75%) were with dexamethasone. Only one patient (6.25%) was controlled by therapies. 87.5% of women did not have regular gynecological follow-up and only 40% of men had undergone sperm analysis tests. Metabolically speaking, 25% were overweight and 62.5% were obese. The prevalence of prediabetes was significant (40%), exclusively based on glucose tolerance anomalies during OGTT while fasting blood sugar level remained normal. Conclusion : The data from this work highlight the severe metabolic impacts of the mutation in this young population suffering from CAH. That fasting blood sugar level alone does not allow and must be accompanied by an OGTT. However, we could not determine the role of glucocorticoids due to the small sample size of 16 patients for a target population of 88 patients. Other specific aspects such as the gynecological follow-up or the evaluation of fertility in men need to be improved in the care pathway of reunionese CAH patients.
Contexte : L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie génétique rare dont la forme la plus fréquente est le déficit en 21-hydroxylase. La prévalence est particulièrement importante à la Réunion, liée à la présence d’une mutation réunionnaise responsable d’une forme classique avec perte de sel. L’objectif de ce travail est la description phénotypique d’une population réunionnaise pédiatrique et adulte avec HCS de forme classique et d’évaluer l’impact métabolique. Méthodes : Tous les enfants et adultes atteints d’HCS dans sa forme classique, diagnostiqués grâce au dépistage néonatal systématique, nés sur l’Ile de La Réunion, entre aout 1977 et décembre 2011, suivis au Centre Hospitalier Universitaire du sud de la Réunion et ayant pu participer à un hôpital de jour HCS entre 2021 et 2022 ont été inclus dans notre étude. Résultats : Parmi les 16 patients analysés (5 enfants et 11 adultes), la majorité (56.25%) était sous hydrocortisone, l’autre partie (43.75%) sous dexaméthasone. Un seul patient (6.25%) était totalement contrôlé par les thérapeutiques. 87.5% des femmes n’avaient pas de suivi gynécologique régulier et seulement 40% des hommes avaient réalisé un spermogramme. Sur le plan métabolique, 25% présentaient un surpoids et 63.5% une obésité. La prévalence du prédiabète était importante (40%) et exclusivement diagnostiqué sur des anomalies de la tolérance au glucose à l’HGPO 75g tandis que les glycémies à jeun étaient normales. Conclusion : Les données soulignent le fort impact métabolique délétère de la mutation dans cette jeune population atteinte d’HCS. La glycémie à jeun seule ne suffit pas et doit s’accompagner d’une HGPO 75g. Cependant, nous n’avons pas pu déterminer le rôle des glucocorticoïdes du fait du faible effectif de 16 patients pour une population cible théorique de 88 patients. D’autres aspects spécifiques tels que le suivi gynécologique ou l’ évaluation de la fertilité chez les hommes nécessitent d’être améliorés dans le parcours de soin des patients réunionnais HCS.
Embargoed file
Embargoed file
0 10 11
Year Month Jours
Avant la publication
Wednesday, April 30, 2025
Embargoed file
Wednesday, April 30, 2025
Please log in to request access to the document

Dates and versions

dumas-04584173 , version 1 (23-05-2024)

Identifiers

  • HAL Id : dumas-04584173 , version 1

Cite

Alice Denan. Description phénotypique d’une population réunionnaise pédiatrique et adulte atteinte d’hyperplasie congénitale des surrénales et évaluation de l’impact métabolique de la maladie. Sciences du Vivant [q-bio]. 2024. ⟨dumas-04584173⟩
0 View
0 Download

Share

Gmail Mastodon Facebook X LinkedIn More