Mémoires Année : 2023

Arthrogryposis Multiplex Congenita in pediatric age: correlation between MUScular MRI and functional Evaluation (AMUSE), towards a biomechanical model

Arthrogryposes multiples congénitales à l’âge pédiatrique : corrélation entre IRM musculaire et l’évaluation fonctionnelle (AMUSE), vers un modèle biomécanique

Résumé

Introduction: Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) is a group of diseases with joint limitations at two or more distinct joint levels at birth. Joint limitations are not progressive, but the functional consequences (motor function, ambulatory status, autonomy in daily life and participation in social life) have a lifelong impact on patients. The management of these conditions is therefore demanding, necessarily multidisciplinary and is a long-term process. The aim of our study was to evaluate the correlation between muscle fat infiltration and activity deficits and limitations in children with AMC. Material and methods: We conducted a monocentric retrospective observational study including patients under 18 years of age and/or over 18 years of age with exclusive pediatric follow-up evaluated at the AMC Reference Centre (RC) of the University Hospital of Grenoble Alpes between 2010 and 2022. These children underwent a multidisciplinary assessment including whole body MRI. Muscle fat infiltration was quantified using the MERCURI score. Results: We included 97 patients (57% girls), of whom 50% had Amyoplasia, 38% had Arthrogryposis Distalis and 12% from group 3 "other". Median age at first evaluation was 36 months. We showed that the Mercuri score was significantly correlated with PROM in the upper and lower limbs in Amyoplasia and in DA, and in lower limbs in group 3 "other". It was also correlated with muscular weakness in lower limbs in all groups. The Mercuri score was also correlated with reaching ability in Amyoplasia and in DA. Conclusion: Our study is one of the first in a pediatric population to investigate the link between muscle imaging and functional aspects of AMC. Muscle MRI is a recognized and recommended tool for diagnosis, but it is also a suitable non-invasive tool to assess and assist in the functional prognosis of patients.
Introduction : Les arthrogryposes multiples congénitales (AMC) regroupent l'ensemble des pathologies avec des limitations articulaires à au moins deux niveaux articulaires distincts à la naissance. Les limitations articulaires ne sont pas évolutives, mais les conséquences fonctionnelles (fonction motrice, déambulation, autonomie en vie quotidienne et participation à la vie sociale) ont un impact tout au long de la vie des patients. La prise en charge de ces affections est donc exigeante, nécessairement multidisciplinaire et s'inscrit au long cours. L'objectif de notre étude est d'évaluer la corrélation entre l'infiltration graisseuse musculaire et les déficiences et limitations d'activité chez des enfants présentant une AMC. Matériel et méthodes : Nous avons mené une étude rétrospective observationnelle mono centrique incluant les patients âgés de moins de 18 ans et/ou de plus de 18 ans avec un suivi pédiatrique exclusif évalués au sein du centre de référence (CR) Anomalies du Développement/Arthrogrypose du Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble-Alpes entre 2010 et 2022. Ces enfants ont bénéficié d'un bilan multidisciplinaire comprenant une IRM corps entier. L'nfiltration graisseuse musculaire a été quantifié à l'aide du score de MERCURI. Résultats : Nous avons inclus 97 patients (57% de filles), dont 50% d'Amyoplasie, 38% d'Arthrogrypose Distale et 12% du groupe 3 «autre». L'âge médian à la 1ère évaluation était de 36 mois. Nous avons montré que le score de Mercuri était significativement corrélé avec l'amplitude articulaire dans les membres supérieurs et inférieurs dans l'Amyoplasie et l'AD, et pour les membres inférieurs dans le groupe 3 "autres". Il était également corrélé avec la faiblesse musculaire dans les membres inférieurs tous groupes confondus. Le score de Mercuri était également corrélé à la capacité de mobilité de la main dans l'espace dans l'Amyoplasie et dans l'AD. Conclusion : Notre étude est une des premières en population pédiatrique à étudier le lien entre l'imagerie musculaire et les aspects fonctionnels de l'AMC. L'IRM musculaire est un outil reconnu et recommandé dans le diagnostic, mais elle est aussi un outil non invasif adapté pour évaluer et aider au pronostic fonctionnel des patients.
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dumas-04663653 , version 1 (29-07-2024)

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Citer

Alicia-Marine Milot. Arthrogryposis Multiplex Congenita in pediatric age: correlation between MUScular MRI and functional Evaluation (AMUSE), towards a biomechanical model. Human health and pathology. 2023. ⟨dumas-04663653⟩
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