Mémoires Année : 2025

Parcours anténatal devant la découverte d'une anomalie du corps calleux et devenir neurodéveloppemental des enfants concernés

Résumé

INTRODUCTION :
Le corps calleux est la principale commissure cérébrale inter hémisphérique du cerveau. Sa malformation constitue la principale anomalie cérébrale diagnostiquée en anténatal. Mais ses conséquences sur le neurodéveloppement sont variables, allant d'une évolution normale à une déficience intellectuelle. De ce fait, le conseil à apporter aux parents en anténatal est complexe. Le parcours de diagnostic anténatal permet de caractériser le type d'anomalie et comprend des explorations radiologiques, génétiques et des consultations spécialisées. Les études suggèrent une évolution neurodéveloppementale favorable dans 80% des cas de situations d'anomalies du corps calleux (AnCC) isolée. Mais, en cas d'anomalies associées, le pronostic neurologique est plus défavorable.
OBJECTIF :
Optimiser l'information apportée aux parents en anténatal dans le cas de la découverte d'une anomalie du corps calleux chez leur fætus.
MATERIELS ET METHODES:
Nous avons mené une étude rétrospective et monocentrique au CHU de Rouen entre janvier 2020 et aout 2025. Nous avons inclus l'ensemble des femmes suivies au sein du CPDPN pour une anomalie du corps calleux découverte en anténatal chez leur fætus. Les données ont été recueillies anonymement depuis les différents dossiers médicaux informatisés. Secondairement nous avons recueilli les données neurodéveloppementales des enfants nés et ayant bénéficié d'un suivi régulier. Nous avons réalisé des analyses descriptives à partir des données recueillies.
RESULTATS :
Nous avons suivi 49 femmes : 55% de leurs fætus présentaient une AnCC en apparence isolée en anténatal, 41% une AnCC associée ou syndromique, et 4% une AnCC mécanique. Leur parcours anténatal était très hétérogène. 32 femmes ont mené des explorations génétiques complètes, cela a permis un diagnostic anténatal chez 11 fætus : 3 par analyses chromosomiques, 8 par séquençage d'exome. 12 femmes ont réalisé une interruption de grossesse. Nous avons suivi 30 enfants en post natal: 80% avec AnCC isolée évoluent favorablement, 75% avec AnCC associée ou syndromique présentent un TND, et tous les enfants avec AnCC mécanique ont un neurodéveloppement normal. 4 enfants ont eu un diagnostic génétique post natal. 2 enfants sont décédés sans avoir reçu de diagnostic.
CONCLUSION:
Les progrès en imagerie et génétique anténatales permettent de mieux caractériser les AnCC mais le conseil à apporter aux parents doit rester prudent devant l'hétérogénéité des devenirs neurodéveloppementaux. Les explorations anténatales sont fiables mais ont certaines limites. Un suivi des enfants sur le long terme est nécessaire.

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dumas-05383529 , version 1 (26-11-2025)

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Citer

Victorine Benoit. Parcours anténatal devant la découverte d'une anomalie du corps calleux et devenir neurodéveloppemental des enfants concernés. Médecine humaine et pathologie. 2025. ⟨dumas-05383529⟩
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