Difficultés du diagnostic précoce de l'hémochromatose HFE1 en médecine générale‎ : étude qualitative à partir de 14 entretiens semi-dirigés - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Accéder directement au contenu
Mémoires Année : 2012

Difficultés du diagnostic précoce de l'hémochromatose HFE1 en médecine générale‎ : étude qualitative à partir de 14 entretiens semi-dirigés

Résumé

L'hémochromatose est la maladie héréditaire la plus fréquente en France. Son diagnostic est souvent tardif au stade de complications irréversibles. Pourtant, une prise en charge précoce permet d'éviter ces lésions graves. Nous avons proposé une étude qualitative auprès de médecins généralistes de Haute-Normandie afin d'identifier et de comprendre les difficultés à faire un diagnostic précoce de cette pathologie. Quatorze entretiens semi dirigés ont été réalisés, enregistrés, retranscrits puis analysés. Les résultats ont montré qu'il semble persister un retard diagnostic et une découverte fortuite fréquente. Le dépistage familial est apparemment difficile à mettre en oeuvre. Quelques lacunes au niveau des connaissances ont été mises en évidence. Beaucoup de praticiens estiment avoir besoin d'information sur le sujet. La difficulté principale est l'absence d'évocation de l'hémochromatose devant des signes mineurs. Le dépistage systématique a été proposé par un grand nombre de médecins. D'autres suggèrent la recherche de cette maladie de façon orientée. Cette méthode correspond aux perspectives de l'HAS en 2004 : favoriser un diagnostic individuel. Le dépistage familial et la précocité du diagnostic orienté sont à renforcer. La formation et l'information auprès des médecins semblent primordial afin qu'ils envisagent ce diagnostic précocement.
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Dates et versions

dumas-00756706 , version 1 (23-11-2012)

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  • HAL Id : dumas-00756706 , version 1

Citer

Camille Guyot. Difficultés du diagnostic précoce de l'hémochromatose HFE1 en médecine générale‎ : étude qualitative à partir de 14 entretiens semi-dirigés. Médecine humaine et pathologie. 2012. ⟨dumas-00756706⟩
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