Phénylcétonurie et grossesse
Résumé
Phenylketonuria is a disease systematically detected at birth in France. Its treatment consists of a diet without phenylalanine during the childhood. Affected women require a particular coverage when they have a desire of child. In this report, we made a current situation of this coverage in Normandy by studying medical cases of these women and by analyzing their real-life experience of pregnancy(ies). The follow-up of these pregnancies is heterogeneous but must be rigorous. It can be made by a midwife (who has to know her role) in association with a referent doctor of phenylketonuria and a dietician.
La phénylcétonurie est une maladie dépistée systématiquement à la naissance en France. Son traitement consiste en un régime pauvre en phénylalanine durant l'enfance. Les femmes atteintes nécessitent une prise en charge particulière lorsqu'elles ont un désir d'enfant. Dans ce mémoire, nous avons fait un état des lieux de cette prise en charge en Normandie en étudiant les dossiers médicaux de ces femmes et en analysant leur vécu de leur(s) grossesse(s). Le suivi de ces grossesses est hétérogène mais doit être rigoureux. Il peut être effectué par une sage-femme (qui doit alors connaître son rôle) en association avec un médecin référent de la phénylcétonurie et une diététicienne.
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