Intérêt de l'étude des mutations des gènes p53 et FGFR3 dans les tumeurs de la vessie et le culot urinaire - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Access content directly
Master Thesis Year : 2013

Intérêt de l'étude des mutations des gènes p53 et FGFR3 dans les tumeurs de la vessie et le culot urinaire

Nicolas Noel

Abstract

Le risque de récidive tumorale et d'infiltration musculaire des tumeurs de vessie n'infiltrant pas le muscle (TVNIM) impose une surveillance par cytologies urinaires, avec une spécificité élevée mais une faible sensibilité pour la détection des tumeurs de bas grade, et par cystoscopie. Deux voies majeures existent dans la cancérogénèse vésicale : l'une caractérisée par l'altération du gène suppresseur de tumeur p53 et l'autre impliquant les mutations du gène FGFR3. Notre objectif était l'étude de ces mutations en fonction du stade tumoral et du grade cellulaire dans les tumeurs vésicales et les urines recueillies lors de la résection transurétrale de vessie (RTUV). Les mutations de p53 ont été recherchées par le FASAY, permettant une analyse fonctionnelle de la protéine P53. Les mutations de FGFR3 ont été recherchées par le SNaPShot, détectant les 8 mutations ponctuelles les plus fréquentes de ce gène. Le taux de tumeurs mutées pour p53 augmentait avec le caractère péjoratif du stade tumoral (p=0.06) et du grade cellulaire (p=0.002), contrairement au taux de tumeurs mutées pour FGFR3 (p < 0.001). Au total, 67 couples tumeur/ culot urinaire ont été analysés. Une mutation pour FGFR3 et/ou p53 existait dans 46 tumeurs (68,6%). La sensibilité de détection d'une de ces mutations dans les urines lorsqu'elle existait dans la tumeur était de 47,8%, la spécificité était de 76,2%, la valeur prédictive positive était de 81,5% et la valeur prédictive négative était de 40%. Cette étude a confirmé l'importance des gènes p53 et FGFR3 dans la cancérogénèse vésicale. Si la sensibilité de notre test urinaire ne permettait pas de remplacer le couple cytologies urinaires/fibroscopie vésicale, il pouvait se positionner comme un complément dans la détection des tumeurs de vessie. L'impact des mutations de ces gènes dans le pronostic des TVNIM reste à évaluer.
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Dates and versions

dumas-00910732 , version 1 (28-11-2013)

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  • HAL Id : dumas-00910732 , version 1

Cite

Nicolas Noel. Intérêt de l'étude des mutations des gènes p53 et FGFR3 dans les tumeurs de la vessie et le culot urinaire. Médecine humaine et pathologie. 2013. ⟨dumas-00910732⟩
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