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Master Thesis

"CODE PK", vers un registre national des patients déficitaires en pyruvate kinase intraérythrocytaire. À propos des 60 premiers patients inclus

Résumé : "CODE PK" est une cohorte oligocentrique de patients déficients en pyruvate kinase intraérythrocytaire, homozygotes ou hétérozygotes composites pour des mutations dans le gène PKLR, visant à recueillir des données génétiques, cliniques et épidémiologiques. Nous avons inclus 60 patients issus de 17 centres. Les phénotypes sévère (n=35,58%) et modérée (n=15,25%) ont été principalement diagnostiqués avant l'âge de 2 ans, alors que les 10 patients avec une forme bénigne (17%) ont été diagnostiqués plus tard. Ictère et splénomégalie étaient les symptômes les plus fréquents au moment du diagnostic avec une très faible valeur de l'hémoglobine dans le premier mois de vie (8,6 g / dL). Lors des diagnostics à l'âge adulte, le taux d'hémoglobine est subnormal, parfois associé à une hémochromatose. 42 patients avaient des antécédents de transfusions dont 14 transfusés régulièrement. Le taux de ferritine sérique médian pour les 13 patients jamais transfusés était de 136 ng/mL, allant de 22 à 1192ng/mL. 25 patients (42%) ont bénéficié d'une splénectomie à l'âge médian de 9 ans. La surcharge martiale hépatique a été mesurée par IRM chez 14 patients transfusés et 2 patients non transfusés (moyenne=214 mol/g de foie sec). La surcharge martiale myocardique a été mesurée chez 14 patients transfusés, avec un résultat toujours supérieur à 20ms de T2*. Le génotypage de PKLR montre que p.Arg510Gln et p.Arg486Trp sont respectivement les mutations les plus fréquentes dans les cas sévères, et les cas modérés. 17 nouveaux variants été détectés. La sévérité du déficit en PK est très variable allant d'une hémolyse chronique entièrement compensée à des symptômes proches de la thalassémie intermédiaire ou majeure. Le taux d'hémoglobine au moment du diagnostic semble être corrélé avec la sévérité de la maladie et le recours plus intensif aux outils thérapeutiques disponibles. Un registre national et un système standardisé de suivi des patients contribueront à accroître les connaissances sur la corrélation phénotype-génotype et permettra des progrès dans la prise en charge des patients.
Document type :
Master Thesis
Complete list of metadata

https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-00968198
Contributor : Bu Carreire Université de Bordeaux <>
Submitted on : Monday, March 31, 2014 - 3:40:15 PM
Last modification on : Wednesday, August 23, 2017 - 4:40:17 PM

Identifiers

  • HAL Id : dumas-00968198, version 1

Collections

Citation

Olivier Lacrampre. "CODE PK", vers un registre national des patients déficitaires en pyruvate kinase intraérythrocytaire. À propos des 60 premiers patients inclus. Médecine humaine et pathologie. 2013. ⟨dumas-00968198⟩

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