Skip to Main content Skip to Navigation
Master Thesis

Maladie de Niemann-Pick de type C et troubles psychiatriques : revue de la littérature

Résumé : La maladie de Niemann-Pick de type C (NPC) est une maladie neuro-viscérale génétique rare, de transmission autosomique récessive, caractérisée par un défaut du transport de cholestérol intracellulaire entraînant une accumulation de sphingolipides au niveau du cerveau. La prévalence est probablement sous-estimée à cause du phénotype extrêmement hétérogène et d'une forme moins sévère chez l'adulte. La forme adulte de la maladie est habituellement d'expression neurologique. On peut alors retrouver un syndrome cérébelleux (ataxie, troubles de la marche, dysarthrie), des mouvements anormaux, une cataplexie, des crises d'épilepsie, une dysphagie, une paralysie verticale du regard, ainsi qu'une détérioration cognitive évoluant vers une démence. Des symptômes psychiatriques non spécifiques (manifestations psychotiques de type schizophrénique, états dépressifs ou maniaques, troubles obsessionnels compulsifs, troubles du comportement) y sont souvent associés. Cependant, la maladie NPC peut également se manifester sous la forme de troubles psychiatriques isolés. Ce tableau psychiatrique est le plus souvent atypique, s'associant à des hallucinations visuelles, une confusion mentale, une fluctuation des symptômes, une réponse inhabituelle ou paradoxale au traitement, une catatonie, ou encore à une altération progressive. La découverte récente d'un traitement, le Miglustat, permettant d'en améliorer l'évolution, doit amener les psychiatres à la rechercher devant tout tableau atypique (en particulier tableau psychotique atypique). Cette revue complète de la littérature internationale vise à porter la maladie de NPC (plus largement, les maladies neurométaboliques) à leur connaissance.
Document type :
Master Thesis
Complete list of metadata

Cited literature [59 references]  Display  Hide  Download

https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01080633
Contributor : Jean-Hugues Morneau <>
Submitted on : Wednesday, November 5, 2014 - 5:28:29 PM
Last modification on : Tuesday, May 11, 2021 - 11:36:17 AM
Long-term archiving on: : Friday, February 6, 2015 - 10:46:36 AM

File

2014GRE15101_fender_robin(1)(D...
Files produced by the author(s)

Identifiers

  • HAL Id : dumas-01080633, version 1

Citation

Robin Fender. Maladie de Niemann-Pick de type C et troubles psychiatriques : revue de la littérature. Médecine humaine et pathologie. 2014. ⟨dumas-01080633⟩

Share

Metrics

Record views

441

Files downloads

1842