Anomalies cérébrovasculaires au cours du pseudoxanthome élastique : une étude rétrospective physiopathologique - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Accéder directement au contenu
Mémoires Année : 2014

Anomalies cérébrovasculaires au cours du pseudoxanthome élastique : une étude rétrospective physiopathologique

Résumé

Background: Pseudoxanthoma eslasticum (PXE) is an inherited metabolic disease characterized by elastic fiber fragmentation and calcification in the cutaneous, ophthalmologic, and vascular tissues. Cardiovascular manifestations such as peripheral arterial disease are frequent in PXE, cardiac involvement is more sporadic. Data about cerebrovascular manifestations are sparse in the literature. The purpose of this study was to investigate the prevalence of symptomatic stroke, the prevalence of extra-cranial cerebrovascular arteries abnormalities and to determine the predictive factors could explain those manifestations. Methods: This was a retrospective study, wich took place at the PXE Consultation Center, University Hospital of Angers from 2000 to 2014. The subjects were 114 patients (mean age, (45 ± 17 years)) with PXE clinically proven on the basis of established criteria (skin changes, angioid streaks, and skin biopsy). All patients received a complete vascular cartography by ultrasound and computed tomography (CT scan), particularly a morphologic and hemodynamic parameters' study of the cerebrovascular and lower limb arteries. Also, personnal and familial vascular history more particularly strokes were noted and all the classical cardiovascular disease's risk factors and ultra sensitive C–reactive protein were measured. Results: 9.65 percent of the PXE patients had a stroke during that time. The latter were younger than the general population: the average age was (54 ±15 years) evenly shared between male (n=5) and female (n=6). Hypertension (p=0.006), low ankle brachial index (ABI) (p=0.0035), coronary calcium score (p=0.045) could explain stroke risks as we can expect in the general population. Moreover, 12 patients had internal carotid hypoplasia defined by a diameter < 3mm. 3 of them had a stroke history. The risk to develop stroke is not significative in this particular patient according to our study (p=0.669). This carotid hypoplasia is associated to a low ABI (p=0.005) and to a lesser diameter of the common carotid artery (p=0.0001) and these to could be specific to PXE. Conclusion: PXE, a metabolic and secondary connective tissue disorder is a cause of stroke among young people. Cardiovascular risk factors such as hypertension, metabolic syndrome could precipitate and worsen the risk to develop stroke in PXE patients. Internal carotid hypoplasia has been discovered for the first time in PXE patients and it could be pathognomonic. This extra-cranial malformation discovery must trigger off PXE diagnostic among the patient and therefore afk for cerebral magnetic resonance (MRI).
Introduction : Le Pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie génétique rare, autosomique récessive, caractérisée par un processus de fragmentation des fibres élastiques appelé élastorrhexie et de calcification tissulaire ectopique touchant principalement la peau, la rétine et le système vasculaire. Les manifestations cardiovasculaires comme l'artériopathie des membres inférieurs sont fréquentes dans le PXE et les manifestations cardiaques sont plus sporadiques. Les données de littérature concernant les manifestations cérébrovasculaires sont éparses et sont l'objet de ''case report''. Les objectifs de cette étude étaient d'évaluer la prévalence d'accident vasculaire cérébral (AVC) symptomatique, la prévalence des anomalies artérielles extracrâniennes et de déterminer les facteurs prédictifs pouvant expliquer ces manifestations. Méthodes : Il s'agit d'une étude rétrospective monocentrique ayant eu lieu, de 2000 à 2014, au centre de consultation de référence du PXE au CHU d'Angers. Les patients avaient un âge moyen de (45±17 ans) et le diagnostic de PXE était basé sur les critères validés à savoir les signes cutanés typiques, une biopsie cutanée positive et la présence de stries angioïdes. Tous les patients ont reçu un cartographie vasculaire complète plus particulièrement une étude morphologique et hémodynamique des troncs supra-aortique et des artères des membres inférieurs. Aussi, les antécédents vasculaires personnels et familiaux ont été recherchés, de même que les facteurs de risque cardiovasculaire (FDRCV) et la mesure de la protéine de l'inflammation, la CRP ultra-sensible. Résultats : 9.65% des patients PXE ont eu un AVC durant la période de suivi. L'âge moyen de survenu était de (54±15 ans) également réparti entre les hommes (n=5) et les femmes (n=6). L'hypertension artérielle (HTA) (p=0.006), l'index de pression systolique à la cheville (IPSc) (p=0.0035) et le score calcique coronaire (p=0.045) sont les facteurs prédictifs d'AVC chez les patients PXE et cela ne diffère pas de ce qui est retrouvé dans la population générale. D'autre part, 12 patients de la cohorte présentent une hypoplasie de la carotide interne définit par un diamètre <3mm. 3 d'entre eux ont présenté un AVC. Le risque de présenter un AVC chez ces patients avec hypoplasie carotidienne n'est pas significatif (p=0.669). Par contre, cette anomalie est associée à un IPSc bas (p=0.005) et à un diamètre carotidien commun plus petit (p=0.0001) et cela semble être pathognomonique du PXE. Conclusion : Le PXE, une maladie métabolique systémique est une cause d'AVC du sujet jeune. Les FDRCV comme l'HTA, un syndrome métabolique peuvent précipiter et aggraver le risque de présenter un AVC. L'hypoplasie de la carotide interne est une lésion découverte pour la première fois durant le suivi de cette cohorte et elle semble être pathognomonique du PXE. Cette malformation artérielle extra-crânienne doit faire rechercher un PXE et impose la réalisation d'une imagerie cérébrale à la recherche d'anomalies intra-crâniennes.
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Dates et versions

dumas-01097307 , version 1 (19-12-2014)

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  • HAL Id : dumas-01097307 , version 1

Citer

Loukman Omarjee. Anomalies cérébrovasculaires au cours du pseudoxanthome élastique : une étude rétrospective physiopathologique. Médecine humaine et pathologie. 2014. ⟨dumas-01097307⟩
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