Consultations d’oncogénétique pédiatrique : quelles indications et quelles pratiques dans un service spécialisé de cancérologie pédiatrique ? Enquête dans le centre spécialisé du CHU de Bordeaux en 2011-2012 - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Accéder directement au contenu
Mémoires Année : 2014

Oncogenetic pediatric consultations: what indications and which practices in a specialized pediatric cancer? Investigation in the specialized center of Bordeaux University Hospital during 2011-2012 period

Consultations d’oncogénétique pédiatrique : quelles indications et quelles pratiques dans un service spécialisé de cancérologie pédiatrique ? Enquête dans le centre spécialisé du CHU de Bordeaux en 2011-2012

Résumé

Background: Genetic predispositions to cancer in children are rare, with a proportion of 10%, currently accepted. The identification of such susceptibility is one of the "essential requirements" to improve the management of these patients. The call points that allow considering genetic predisposition to cancer should be specifically identified to make accurate indications. Objectives: Given the need to test first and foremost the children most at risk of predisposition, a tool to help children guidance may be useful in screening for risk factors in pediatric oncology service. The description and quantification of these genetic risk situations and their modality of care will help to create this tool. Methods: This study was conducted in the specialized center of Bordeaux University Hospital on all children in care with a diagnosis of cancer between 2011 and 2012. The chosen risk factors, included age less than one year when diagnosed, multifocal lesions, the type of cancer presented (specific syndrome predisposition), having a secondary tumor, family history of cancer and finally the call of the clinical examination points. Results: 223 patients with a diagnosis of cancer were treated at specialized center of Bordeaux University Hospital between 2011 and 2012. For 76 patients (33.9%), there was at least one risk factor for genetic susceptibility to cancer. The two risk factors most frequently encountered were the age of less than one year at diagnosis (26 or 34.2%) and a family history of cancer (37 or 48.7%). For 65.8% of patients with predisposing risk, there was only a single risk factor. A total of 23 patients were treated in an oncogenetic unit, which corresponds to 30% of the patients with risk factors. These children were primarily patients with multifocal disease or multiple risk factors. Conclusion: There is a large proportion (33.9%) of patients for whom an oncogenetic consultation would be necessary. This fully justifies the establishment of a dedicated pediatric cancer genetic consultation. The oncogenetic consultations were conducted in patients with visible criteria for clinicians. A systematic data collection file to put in the patient records to improve access to this course of care, would facilitate the screening of patients at risk.
Introduction : Les prédispositions génétiques au cancer de l’enfant sont rares avec une proportion de 10% des cas retenue actuellement. La mise en évidence de ces prédispositions fait partie des « indispensables » pour améliorer la prise en charge de ces patients. Pour porter des indications justes, il convient de répertorier précisément les points d’appel qui permettent de s’interroger sur une prédisposition génétique au cancer. Problématique : Devant la nécessité de tester les enfants les plus à risque de prédisposition en priorité, un outil d’aide à l’orientation pourrait être utile au dépistage des facteurs de risque dans un service d’oncologie pédiatrique généraliste. La description et la quantification de ces situations à risque génétique ainsi que leur modalité de prise en charge, permettra de créer cet outil. Matériels et méthodes : Ce travail a été réalisé dans le centre spécialisé du CHU de Bordeaux sur tous les enfants pris en charge avec un diagnostic de cancer entre 2011 et 2012. Les facteurs de risque utilisés, comprenait l’âge de moins d’un an au diagnostic, la multifocalité des lésions, le type de cancer présenté (spécifique de syndrome de prédisposition), le caractère secondaire de la tumeur, l’histoire familiale de cancer et enfin les points d’appels de l’examen clinique. Résultats : 223 patients avec un diagnostic de cancer ont été pris en charge au centre spécialisé du CHU de Bordeaux entre 2011 et 2012. Pour 76 patients soit 33,9%, il existait au moins un facteur de risque de prédisposition génétique au cancer. Les 2 facteurs de risques les plus rencontrés étaient l’âge de moins d’un an au diagnostic (26 soit 34,2%) et une histoire familiale de cancer (37 soit 48,7%). Pour 65,8% des patients présentant un risque de prédisposition, celui-ci était porté sur un seul facteur de risque. Au total 23 patients ont été pris en charge en oncogénétique soit 30% des patients avec facteur de risque. Il s’agissait en priorité des patients avec une atteinte multifocale ou plusieurs facteurs de risque. Conclusion : Il existe une large proportion (33,9%) de patients pour qui une consultation d’oncogénétique serait nécessaire. Ceci justifie pleinement la mise en place d’une consultation dédiée d’oncogénétique pédiatrique. Les consultations d’oncogénétique ont été réalisées chez des patients présentant des critères visibles pour le clinicien. Une fiche systématique de recueil de données à mettre dans les dossiers des patients pour améliorer l’accès à cette prise en charge faciliterait le dépistage de ces patients à risque.
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Dates et versions

dumas-01103420 , version 1 (14-01-2015)

Identifiants

  • HAL Id : dumas-01103420 , version 1

Citer

Stéphanie Gourdon. Consultations d’oncogénétique pédiatrique : quelles indications et quelles pratiques dans un service spécialisé de cancérologie pédiatrique ? Enquête dans le centre spécialisé du CHU de Bordeaux en 2011-2012. Médecine humaine et pathologie. 2014. ⟨dumas-01103420⟩
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