Prise en charge des syndromes de Fanconi secondaires à une immunoglobuline monoclonale - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Accéder directement au contenu
Mémoires Année : 2013

Treatment of renal Fanconi syndrome associated with monoclonal gammopathy: a retrospective study of 21 cases

Prise en charge des syndromes de Fanconi secondaires à une immunoglobuline monoclonale

Résumé

Adult-acquired Fanconi syndrome (FS) is a rare complication of monoclonal gammopathy. It is characterized by urinary leak of phosphorus, uric acid and glucose. We retrospectively reviewed 21 patients diagnosed with adult-acquired FS between 1988 and 2012 in seven French centers. At diagnosis most patients had smoldering multiple myeloma (47%) or monoclonal gammopathy of undetermined significance (28%). They were usually referred for osteomalacia (30%) or chronic renal failure (55%). Every patient had tubular dysfunction and median creatinine level was 141 μmol/L (range 94-298). 19/21 patients had a renal biopsy performed, 40% showing characteristic crystal inclusions. 18 patients received chemotherapy. The main indication for treatment was renal preservation. High dose melphalan followed by autologous stem cell transplantation was administrated in nine cases, without major complications. Six patients received bortezomib based therapy, with frequent grade III neuropathy. Imids were usually second line treatment, with acceptable safety and efficiency. Hematological response to treatment was satisfying. Six patients (33%) had an improvement of tubular disorder; every patient had a stabilization of creatinine level until free light chain (FLC) elevation. In conclusion, chemotherapy treatment may be proposed to patients with Fanconi syndrome if they are fit with a prolonged life expectancy. Benefice on renal function is probably better in case of early treatment.
Le syndrome de Fanconi est une complication rare des gammapathies monoclonales, caractérisée par une dysfonction tubulaire proximale généralisée. Nous avons revu 21 patients suivis entre 1988 et 2012 dans 7 centres français. Au diagnostic la plupart des patients présente un myélome multiple de faible masse tumorale (47%) ou une gammapathie monoclonale de signification indéterminée (28%). Ils consultent pour ostéomalacie (30%) ou insuffisance rénale chronique (55%). Tous les patients ont une dysfonction tubulaire avec une hypophosphorémie associée à une hypouricémie, la créatinémie médiane est de 141 µmol/L (de 94 à 298 µmol/L). 19/21 patients ont eu une biopsie rénale, avec des inclusions cristallines dans le cytoplasme des cellules tubulaires dans 40% des cas. Des cristaux intra-histiocytaires évoquant le diagnostic d’histiocytoses cristallines ont été vus chez cinq patients. 18 patients ont eu une chimiothérapie, majoritairement afin de préserver la fonction rénale. 9 patients ont reçu du melphalan à haute dose sans complications majeures. Six patients ont reçu un traitement à base de bortezomib, avec de fréquentes neuropathies de grade III conduisant à l’arrêt du traitement. Les IMIDs sont généralement des traitements de seconde ligne, avec une tolérance acceptable et une bonne efficacité. La réponse hématologique globale est satisfaisante. Les paramètres tubulaires s’améliorent chez 6 patients (33%) et dans tous les cas la créatinémie se stabilise jusqu’à ce que le taux de chaînes légères libre remonte. En conclusion, la chimiothérapie peut être proposée en ciblant l’hémopathie sous jacente. La récupération rénale est meilleure dans le cas d'un traitement précoce.
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  • HAL Id : dumas-01148381 , version 1

Citer

Marguerite Vignon. Prise en charge des syndromes de Fanconi secondaires à une immunoglobuline monoclonale. Médecine humaine et pathologie. 2013. ⟨dumas-01148381⟩
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