Étude de la variabilité de la décision d’interruption médicale de grossesse en cas d’anomalie des gonosomes - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Accéder directement au contenu
Mémoires Année : 2015

The variability in the decision of termination of pregnancy for sex chromosome anomalies in France

Étude de la variabilité de la décision d’interruption médicale de grossesse en cas d’anomalie des gonosomes

Résumé

INTRODUCTION : Prenatal counseling for sex chromosome anomalies (SCA) is complex. The observed rate of TOP (termination of pregnancy) varies worldwide and even within countries. The objectives of this vignette study were to quantify agreement between ten prenatal diagnosis centers in Paris and identify reasons for disagreement. METHODS : We submitted online three cases of Turner syndrome, one case of Klinefelter syndrome, one 47, XYY, one mosaicsm 46,XY/45,X and two cases of 47,XXX to one obstetrician, one pediatrician and one geneticist in each of the ten parisian prenatal diagnosis centers. Experts answered online if they would or not accept couples’ demand for TOP. If experts refused, the cases continued and the experts were consulted a second time. We assessed initial and final agreement for acceptance or rejection of TOP. We qualitatively assessed the reasons for acceptance or refusal of TOP. RESULTS : Final agreement to reject TOP was respectively 28%, 74%, 80%, 100% and 74% for Turner syndrome, Klinefelter syndrome, 47,XYY, 47,XXX and mosaicism 46,XY/45,X. These results are quite different from the observed percentage of TOP: respectively 78 and 40% of TOP for Turner and Klinefelter syndrome in the Parisian registry of malformations. Reasons to accept TOP were variable for Turner syndrome, but for other SCA the majority of experts would accept for parental distress. Predominant reason for a refusal of TOP was inadequacy with french law for TOP. CONCLUSION : The results of this declarative survey show decision of TOP for SCA is difficult and subject to many tensions. It enhances the importance of managing these anomalies in specialized prenatal diagnosis centers.
INTRODUCTION : Le conseil prénatal en cas d’anomalie des gonosomes est complexe. Une forte disparité dans le taux d’IMG pour ces anomalies existe dans le monde et entre CPDPN. Cette étude a pour objectif de quantifier la discordance entre 10 CPDPN en Île de France. MÉTHODES : Trois cas de syndrome de Turner, un syndrome de Klinefelter, un 47,XYY, deux cas 47,XXX et une mosaïque 46,XY/45,X ont été soumis sous forme de dossiers progressifs en ligne à un obstétricien, un pédiatre et un (cyto)généticien dans les 10 CPDPN. Ceux-ci devaient formuler leur décision vis-à-vis de la demande d’IMG et son motif. En cas de refus la question leur était à nouveau posée après évolution du cas. Nous avons évalué le pourcentage de concordance pour accepter ou refuser une demande et le motif. RÉSULTATS : À l’issue des cas cliniques, le pourcentage de concordance pour accéder à une demande d’IMG était respectivement de 25%, 1%, 1%, 17% et 1% pour le Turner, Klinefelter, 47,XYY, 47,XXX et la mosaïque. Ces résultats sont très différents du taux d’IMG observées : respectivement 78 et 40% pour syndrome de Turner et Klinefelter selon le registre des malformations de Paris. Pour le syndrome de Turner les motifs pour accéder à une demande d’IMG étaient hétérogènes alors que pour les autres syndromes le choix des experts était en majorité motivé par la détresse du couple. Le motif prédominant de refus était l’inadéquation avec la loi. CONCLUSION : Cette étude témoigne de la difficulté décisionnelle en cas de demande d’IMG pour anomalie des gonosomes et montre que la discussion est soumise à multiples tensions. D’où l’importance de la prise en charge des anomalies des gonosomes au sein des CPDPN.
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Dates et versions

dumas-01304324 , version 1 (19-04-2016)

Identifiants

  • HAL Id : dumas-01304324 , version 1

Citer

Monika Hermann. Étude de la variabilité de la décision d’interruption médicale de grossesse en cas d’anomalie des gonosomes. Médecine humaine et pathologie. 2015. ⟨dumas-01304324⟩
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