Exploration sérique de biomarqueurs issus du cycle de Krebs dans le cadre de phéochromocytomes et paragangliomes succinate déshydrogénase mutés
Résumé
Les mutations des gènes codant pour les sous-unités enzymatiques de la Succinate Déshydrogénase (SDH) sont impliquées dans l’apparition de phéochromocytomes (PHEO) et paragangliomes (PGL) présentant un risque de malignité élevé. Nous explorons, dans le cadre de cette étude préliminaire, des biomarqueurs sériques issus du cycle de Krebs pouvant traduire la présence d’une mutation au sein des gènes codant pour l’enzyme SDH.
Dans ce contexte, nous rapportons une méthode validée de spectrométrie de masse en tandem permettant le dosage sérique en simultané de trois biomarqueurs du cycle de Krebs : le succinate, le fumarate et le 2-hydroxyglutarate. À la méthode analytique se joint une étude pharmaco-économique recensant les coûts et bénéfices d’un tel dosage.
Les échantillons sériques analysés (n=52) , provenant de 11 patients atteints de PHEO/PGL mutés pour SDH ainsi que de 7 patients atteints de PHEO/PGL de formes sporadiques et de 15 patients contrôles indemnes de cancer, tendent à montrer l’intérêt du biomarqueur sérique succinate chez les patients dont la sous-unité SDH-B de l’enzyme SDH est mutée. En effet, les concentrations sériques en succinate, des patients SDH-B mutés, sont significativement supérieures aux concentrations des patients présentant des formes sporadiques et aux concentrations des patients contrôles.
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Bailleux Dorian. Thèse d'exercice pharmacie (UPJV).pdf (2.09 Mo)
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