Exploration sérique de biomarqueurs issus du cycle de Krebs dans le cadre de phéochromocytomes et paragangliomes succinate déshydrogénase mutés

Résumé : Les mutations des gènes codant pour les sous-unités enzymatiques de la Succinate Déshydrogénase (SDH) sont impliquées dans l’apparition de phéochromocytomes (PHEO) et paragangliomes (PGL) présentant un risque de malignité élevé. Nous explorons, dans le cadre de cette étude préliminaire, des biomarqueurs sériques issus du cycle de Krebs pouvant traduire la présence d’une mutation au sein des gènes codant pour l’enzyme SDH. Dans ce contexte, nous rapportons une méthode validée de spectrométrie de masse en tandem permettant le dosage sérique en simultané de trois biomarqueurs du cycle de Krebs : le succinate, le fumarate et le 2-hydroxyglutarate. À la méthode analytique se joint une étude pharmaco-économique recensant les coûts et bénéfices d’un tel dosage. Les échantillons sériques analysés (n=52) , provenant de 11 patients atteints de PHEO/PGL mutés pour SDH ainsi que de 7 patients atteints de PHEO/PGL de formes sporadiques et de 15 patients contrôles indemnes de cancer, tendent à montrer l’intérêt du biomarqueur sérique succinate chez les patients dont la sous-unité SDH-B de l’enzyme SDH est mutée. En effet, les concentrations sériques en succinate, des patients SDH-B mutés, sont significativement supérieures aux concentrations des patients présentant des formes sporadiques et aux concentrations des patients contrôles.
Type de document :
Mémoires
Sciences pharmaceutiques. 2015
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Contributeur : Bu Santé Upjv <>
Soumis le : jeudi 15 septembre 2016 - 09:58:49
Dernière modification le : mercredi 23 août 2017 - 16:33:33
Document(s) archivé(s) le : vendredi 16 décembre 2016 - 12:32:36

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Dorian Bailleux. Exploration sérique de biomarqueurs issus du cycle de Krebs dans le cadre de phéochromocytomes et paragangliomes succinate déshydrogénase mutés. Sciences pharmaceutiques. 2015. 〈dumas-01366648〉

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