Étude et définition d’une ontologie pour l’interprétation des exomes cancéreux - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Accéder directement au contenu
Mémoires Année : 2016

Étude et définition d’une ontologie pour l’interprétation des exomes cancéreux

Résumé

The ICE project (Interpretation of Clinical Exom) is a challenging project that aims at implementing an innovative tool for a predictive approach in cancer medication. The project is led by a consortium of partners from different fields of expertise among which Sogeti High Tech my employer, an Information Technology service provider in charge of developing the tool. The challenge resides in the use of Big Data Technologies due to the high volume of data from the sequencing of genes and their usage in gene based personalised medicine in cancer treatment. Some resources are already available other the internet that describe gene, gene variations, cancers, drugs, clinical trials and related publications. These resources are formalised through ontologies. The task entrusted to me was to study and design an ontology as a backbone to align existing ontologies and patients’ specifity for clinical interpretation of gene mutation. This shall therefore enable personalised cancer treatment that suits best a patient thanks to emerging contextual knowledge of each individual. For six months I have therefore sought to create such ontology whose particularity resides in the search of solutions to map the ICE ontology with existing resources. The thesis that I present you is the result of six months spent in the Sogeti ICE research team to design such backbone ontology and implementing related technologies serving as the basis of the system under construction for use by cancer doctors.
Le projet ICE (Interpretation of Clinical Exom) est un projet ambitieux qui vise à implémenter un outil innovant pour une approche prédictive de la lutte contre le cancer. Ce projet est mené par un consortium regroupant des partenaires de différents domaines d’expertises dont Sogeti High Tech mon employeur, une société de service informatique qui est en charge de développer l’outil. C’est un défi qui nous est lancé et qui commande que nous nous appuyons sur les technologies Big Data en raison du volume des données issues du séquençage des gènes et de leurs exploitations dans la lutte personnalisée du cancer. Un ensemble de ressources sont déjà disponibles décrivant les gènes, leurs mutations, les cancers, les molécules actives médicamenteuses, les essais cliniques et leurs publications scientifiques. Ces différents domaines de connaissance sont modélisés sous forme d'ontologies. L'objectif de ce travail est d’étudier et de concevoir une ontologie pivot alignant les ontologies existantes et les particularités des patients pour permettre l'interprétation clinique des mutations des gènes et une lutte personnalisée du cancer la mieux adaptée pour chaque patient par l'émergence de nouvelles connaissances contextuelles à chaque individu. Pendant six mois j’ai donc cherché à créer cette ontologie dont la particularité consiste à trouver les solutions pour faire le mapping. Le mémoire que je vous présente est le résultat de six mois passés au sein de l’Equipe de recherche ICE de Sogeti High Tech pour concevoir cette ontologie pivot et la mise en place des technologies afférentes, fondement du prototype du futur système d'information à l'usage des cliniciens en cancérologie.
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Dates et versions

dumas-01638394 , version 1 (20-11-2017)

Identifiants

  • HAL Id : dumas-01638394 , version 1

Citer

Laurence Gine I Cortiella. Étude et définition d’une ontologie pour l’interprétation des exomes cancéreux. Ingénierie, finance et science [cs.CE]. 2016. ⟨dumas-01638394⟩
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