Mastocytose systémique associée au syndrome myélodysplasique‎ : étude rétrospective du centre de référence nationale des mastocytoses - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Accéder directement au contenu
Mémoires Année : 2018

Systemic mastocytosis with myelodysplastic syndrome : a retrospective study from the french mastocytosis national database

Mastocytose systémique associée au syndrome myélodysplasique‎ : étude rétrospective du centre de référence nationale des mastocytoses

Résumé

Mastocytosis is a heterogeneous group of disorders characterized by the activation and/or proliferation of abnormal mast cells in various organs. It is associated a hemopathy in one third of cases (SM-AHN). The objective of this work was to study the association of systemic mastocytosis and myelodysplastic syndrome (SM-MDS). Thirty-seven patients from the French national database of mastocytosis were included. The median age was 67 years and 62% were males. Myelodysplastic syndrome preceded the diagnosis of mastocytosis in 20% of cases. Patients had less flush (43%) and skin damage (78%) than for indolent systemic mastocytosis but more asthenia (89%), weight loss (48%), hepatomegaly (59%) and splenomegaly (67%). The clinical presentation was comparable to aggressive systemic mastocytosis. Cytopenia was very common: median hemoglobin, neutrophil and platelet levels were 9.2 g/dl, 3.7 G/L and 144 G/L respectively. An abnormal karyotype was found in 32% of cases and a KIT D816V mutation in 88% of bone marrow samples. Additional mutations were present in 71% of patients, the most frequent for TET2, SRSF2 and ASXL1 genes. The biological characteristics and prognosis (R-IPSS score) were similar between the SM-MDS and de novo MDS. The median survival was 3 years and 2 months. A more precise identification of mutations could provide a better understanding of the molecular mechanisms underlying this pathology.
La mastocytose est un groupe hétérogène de pathologies caractérisées par une activation et/ou une prolifération anormales de mastocytes tumoraux. Elle s’accompagne dans un tiers des cas d’une hémopathie (SM-AHN). L’objectif de ce travail était d’étudier l’association de la mastocytose systémique et de la myélodysplasie (SM-MDS). Trente-sept patients issus de la base de données nationale française des mastocytoses ont été inclus. L’âge médian était de 67 ans et 62% étaient des hommes. La myélodysplasie précédait le diagnostic de mastocytose dans 20% des cas. Les patients présentaient moins de flush (43%) et d’atteinte cutanée (78%) que dans les mastocytoses systémiques indolentes mais davantage d’asthénie (89%), de perte de poids (48%), d’hépatomégalie (59%) et de splénomégalie (67%). Le tableau clinique était comparable aux mastocytoses systémiques agressives. Les cytopénies étaient très fréquentes : les taux médians d’hémoglobine, de polynucléaires neutrophiles et de plaquettes étaient respectivement de 9,2 g/dl, 3,7 G/L et 144 G/L. Un caryotype anormal était retrouvé dans 32% des cas et une mutation de KIT D816V dans 88% des prélèvements médullaires. Une mutation additionnelle était présente chez 71% des patients, les plus fréquentes portaient sur les gènes TET2, SRSF2 et ASXL1. Les caractéristiques biologiques et le pronostic (score R-IPSS) étaient similaires entre les SM-MDS et les MDS de novo. La survie médiane était de 3 ans et 2 mois. Une caractérisation plus précise des mutations permettrait de mieux comprendre les mécanismes moléculaires à l’origine de cette pathologie.
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  • HAL Id : dumas-01859685 , version 1

Citer

Charles Lancesseur. Mastocytose systémique associée au syndrome myélodysplasique‎ : étude rétrospective du centre de référence nationale des mastocytoses. Médecine humaine et pathologie. 2018. ⟨dumas-01859685⟩
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