Demographic, phenotypic and genetic analyses of a cohort of 692 patients affected with albinism
Analyses démographiques, phénotypiques et génétiques d’une cohorte de 692 patients atteints d'albinisme
Résumé
Albinism is a group of disorders which associate visual impairment and cutaneous hypopigmentation. At the clinical level there are several entities: non syndromic albinism with 7 oculocutaneous (OCA 1-7) and one X-linked ocular (OA1) and syndromic albinism with Hermansky-Pudlak syndromes (HPS 1-10) and Chediak-Higashi syndrome (CHS). Albinism is genetically heterogeneous and caused by the presence of pathogenic variants in one of the 19 known genes. The mode of inheritance is autosomal recessive except for the X-linked ocular type. The aim of this work is to describe at the phenotypic level (dermatologic and ophthalmologic particularly) affected patients in order to define a phenotypic spectrum of different types of albinism. We describe 692 patients and we confirm that distribution in different types is in agreement with previous descriptions. Analysis of the pigmentation allows to highlight specificities of skin, hair and iris color according to the different types. It seems essential to analyse pigmentation of patients depending on the parents. Analysis of the ophthalmologic signs shows that the impairment is constant without differences between the different types of albinism. Finally, characteristic features of syndromic types are rarely found within this population essentially composed of young patients. These findings are compared to cohorts previously published and validity of the diagnostic criteria proposed by Kruijt et al. are tested. Phenotypic description of the different types of albinism allows defining precisely the signs frequently found in each type. We also note that oculocutaneous, ocular and syndromic types can display overlapping phenotypes and that one should talk about albinism in general terms.
L’albinisme correspond à un groupe de pathologies associant une atteinte visuelle à une hypopigmentation cutanéo-phanérienne. Plusieurs formes existent : l’albinisme non syndromique avec 7 formes oculocutanées (OCA1-7) et une forme oculaire liée à l’X (OA1) et l’albinisme syndromique avec les syndromes d’Hermansky-Pudlak (HPS1-10) et le syndrome de Chediak-Higashi (CHS). L’albinisme est une pathologie génétiquement hétérogène liée à l’atteinte d’un des 19 gènes connus avec une transmission autosomique récessive sauf pour la forme oculaire liée au chromosome X. L’objectif de ce travail est de décrire sur le plan phénotypique (dermatologique et ophtalmologique en particulier) les patients atteints afin de définir un spectre phénotypique des différentes formes d’albinisme. Nous avons pu décrire 692 patients et confirmons que la répartition des différentes formes d’albinisme est en accord avec de précédentes descriptions. L’analyse au niveau cutanéo-phanérien permet de mettre en évidence des spécificités de couleur de peau, de cheveux et d’iris en fonction des formes. Il apparait important d’analyser la pigmentation des patients en fonction de celle de ses parents. L’analyse des signes ophtalmologiques montre que l’atteinte est constante sans différence entre les diverses formes d’albinisme. Enfin les signes de formes syndromiques sont peu souvent retrouvés dans cette population essentiellement constituée de patients jeunes. Ces données sont comparées aux cohortes de patients précédemment décrites et la validité des critères diagnostiques récemment proposés par Kruijt et al. est testée. La description phénotypique de ces différentes formes d’albinisme permet de définir précisément les atteintes fréquentes retrouvées dans chaque forme. On note aussi que des formes oculocutanées, oculaires et même syndromiques peuvent avoir des phénotypes chevauchants et il convient donc de parler d’albinisme d’une manière générale.
Domaines
Médecine humaine et pathologie
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