Performances du test par ADN libre circulant (ADNIcT21) pour le dépistage de la trisomie 21 en cas d'obésité maternelle - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Access content directly
Master Thesis Year : 2018

Performance of non invasive prenatal screening test (cfDNA) for trisomy 21 in an obese population

Performances du test par ADN libre circulant (ADNIcT21) pour le dépistage de la trisomie 21 en cas d'obésité maternelle

Abstract

Introduction. A low fetal fraction (FF) can impair the cell-free fetal DNA (cfDNA) screening test performance for trisomy 21. The probability of having less than 4% FF increases with maternal weight.  Objective. To evaluate the performance of cfDNA test and to study the variations in the FF according to the BMI in a population with a high prevalence of obesity in French Polynesia. Methods. In two years, all patients with singleton pregnancy and an indication of cfDNA test were included, excluding fetuses with a morphological abnormality. We determinate the overall cfDNA test performance (sensitivity, specificity, positive and negative predictive values, non-response rate). The patients were classified according to their BMI for a subgroup analysis of the measurement of the FF. Results. Two hundred and seventy patients were included and 42.6 % of the patients had a BMI > 30kg/m². The sensitivity and specificity for trisomy 21 test were respectively 100% and 99.6 %. The positive and negative predictive values were respectively 75% and 100%.  The non-response rate was 0.74 % at the first sample and null after a second sample. The analysis of the FF medians according to BMI showed a significant decrease in obese compared to non-obese patients (p <0.001).  Conclusion. CfDNA test can be performed in a population with both high risk of aneuploidy and high prevalence of maternal obesity. Repetition of the sampling in second trimester allows to get a result if the FF was low.
Introduction. Les performances du test par ADN libre circulant (ADNlcT21) pour le dépistage de la trisomie 21 peuvent être altérées par une fraction fœtale (FF) basse. La probabilité d’une FF inférieure à 4% augmente avec le poids maternel. Objectif. Évaluer les performances du test ADNlcT21 et étudier les variations de la FF en fonction de l’IMC maternel dans une population de patientes ayant une forte prévalence de l’obésité. Méthodes. Pendant deux ans, toutes les patientes ayant une grossesse singleton et une indication au test ADNlc ont été incluses, à l’exception des fœtus présentant une anomalie morphologique. Les performances globales du test (sensibilité, spécificité, valeurs prédictives positive et négative, taux de non rendus) ont été déterminées. Les patientes ont été classées en fonction de l’IMC pour une analyse en sous-groupe de la mesure de la FF. Résultats. Au total, 270 patientes ont été incluses et 42,6% d’entre elles avaient un IMC > 30 kg/m2. La sensibilité du test était de 100% et sa spécificité de 99,6% pour le dépistage de la trisomie 21. Les VPP et VPN étaient respectivement de 75 et 100%. Le taux de non-rendus était de 0,74% au premier prélèvement et nul après le second. Les médianes de la FF en fonction de l’IMC diminuaient significativement chez les patientes obèses par rapport aux patientes non obèses (p <0.001). Conclusion. Le test ADNlcT21 est faisable dans une population de patientes obèses à haut risque d’aneuploïdie. La répétition du prélèvement permettra d’obtenir un résultat en cas de non-rendu du fait d’une FF trop basse.
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dumas-02481842 , version 1 (03-02-2021)

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Cite

Loriane Franchinard. Performances du test par ADN libre circulant (ADNIcT21) pour le dépistage de la trisomie 21 en cas d'obésité maternelle. Gynécologie et obstétrique. 2018. ⟨dumas-02481842⟩
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