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Master Thesis Year : 2020

The diagnostic workup in children with arthrogryposis multiplex congenita: description of practices through a monocentric cohort and suggestion of recommendations

Le parcours diagnostique des enfants atteints d’Arthrogrypose Multiple Congénitale : description des pratiques actuelles à travers une cohorte monocentrique, et proposition de recommandations

Abstract

Introduction: Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) defines congenital contractures involving two or more body areas. The prevalence is estimated between 1/3000 and 1/12000. More than 400 conditions may lead to AMC through foetal hypo/a-kinesia, making the aetiological diagnosis challenging. The objective of this work was to describe the aetiological management of children with AMC and to propose recommendations in order to optimize clinical practices. Material and methods: We conducted a retrospective single centre observational study. Patients had been evaluated at least once at a paediatric age in Grenoble University Hospital from 2007 to 2019. After determining the diagnostic status of these patients, data on their diagnostic procedure were gathered. A literature review was performed for each paraclinical investigation to discuss their relevance in the light of patients’ diagnoses, scientific knowledge, and benefit/risk or cost/benefit ratio. Results: 125 patients were included, 43% had Amyoplasia, 26% had distal arthrogryposis, and 31% had other forms. A definitive aetiological diagnosis was available for 63% of cases. We propose a two-time diagnostic process : first, non-invasive investigations that aim at classifying patients into one of the three groups, and then specific investigations targeting a subset of patients according to the expected yield and invasiveness. Conclusion: The diagnostic management of AMC patients has to result from a multidisciplinary approach. With the use of next generation sequencing, the aetiological assessment will be facilitated, but a relevant phenotyping will be paramount to guide their interpretation.
Introduction : L’Arthrogrypose Multiple Congénitale (AMC) correspond à des limitations articulaires touchant au moins deux niveaux. Sa prévalence est estimée entre 1/3000 et 1/12000. Le diagnostic étiologique est difficile car il en existe plus de 400 causes. L’objectif de ce travail est de décrire le parcours diagnostique des enfants atteints d’AMC et de proposer des recommandations afin d’optimiser les pratiques cliniques. Matériel et méthodes : Nous avons mené une étude rétrospective observationnelle monocentrique, incluant les enfants évalués au Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble de 2007 à 2019. Nous avons collecté les informations sur leur parcours diagnostique, puis avons mené une revue de la littérature pour chaque investigation paraclinique afin d’en évaluer la pertinence à la lumière du diagnostic final des patients, des connaissances scientifiques, de leur bénéfices, risques et coûts. Résultats : Nous avons inclus un total de 125 patients, dont 43% cas d’Amyoplasie, 26% d’arthrogrypose distale et 31% d’autres formes. Un diagnostic étiologique était posé dans 63% des cas. Nous proposons une procédure diagnostique en deux temps: d’abord des investigations non invasives permettant d’orienter les patients vers l’un des trois groupes principaux, puis des investigations plus spécifiques avec des indications précises, en fonction de leur rendement attendu et de leur caractère invasif. Conclusion : L’approche diagnostique des enfants avec AMC doit résulter d’un travail pluridisciplinaire. L’utilisation croissante du séquençage de nouvelle génération facilitera cette démarche, mais le phénotypage restera essentiel pour guider leur interprétation.
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Dates and versions

dumas-02491483 , version 1 (26-02-2020)

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Cite

Pauline Le Tanno. The diagnostic workup in children with arthrogryposis multiplex congenita: description of practices through a monocentric cohort and suggestion of recommendations. Human health and pathology. 2020. ⟨dumas-02491483⟩
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