Étude sur le degré d’incertitude de la médecine génomique dans le Plan France Médecine Génomique 2025 : découvertes incidentes, découvertes secondaires, variants de signification inconnue et confidentialité des données - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Access content directly
Master Thesis Year : 2019

Study on the uncertainty degree of the genomic medicine in the Plan France Médecine Génomique 2025: incidental findings, secondary findings, variants of uncertain significance and data confidentiality

Étude sur le degré d’incertitude de la médecine génomique dans le Plan France Médecine Génomique 2025 : découvertes incidentes, découvertes secondaires, variants de signification inconnue et confidentialité des données

Abstract

Genomic medicine is an emerging branch within medicine. In Europe, several countries such as The United Kingdom, Estonia, The Netherlands and Slovenia have begun to integrate Next Generation Sequencing (NGS) into clinical practice. In 2015, France announced the Plan France Médecine Génomique 2025 which aims to integrate, within a period of ten years, genomic medicine into the French healthcare system. This plan seeks to establish routine sequencing of the Whole Genome (WGS) or part of the genome (WES) in clinical practice, involving patients with rare diseases, oncology and common diseases. Currently in France the WGS and WES are not routinely done in clinics, the examinations that are carried out are mainly targeted at a specific gene or a panel of concrete genes. The main goal of the PFMG is to carry out genome and whole exome sequencing tests with NGS techniques where the possibility of making incidental findings, secondary findings and variants of uncertain significance will increase. In addition, a large amount of genetic data will be generated, and because of their intrinsic ability to re-identify, it might be difficult to ensure the confidentiality of these data. Until now there has been no consensus and guidance on how to handle these issues in France and worldwide. The research carried out during this MA is an exploratory work whose objective is to know how these questions begin to be thought and managed in the PFMG. An exploratory qualitative research was conducted between February and April 2019 with semi-directed interviews with some experts in the field of genomic medicine in France who are related to the PFMG and who will participate in the discussion of the management of these issues. In order to consider different perspectives, experts of different professional profiles were interviewed; a doctor, a medical biologist, a genetic consultant, a psychologist and the head of a patients association. The different answers of the professionals who participated in the study were analysed and a common speech was elaborated specifying the points of convergence and divergence that were found. This sample of interviews made it possible to describe that incidental findings, secondary findings, variants of uncertain significance, and confidentiality of data are issues involved in genomic medicine and that this will lead actors to face new situations and problems; that today there is no consensus among different professionals on how to deal with these issues; and that there is currently an incompatibility of the implementation of the PFMG with French law. The number of interviews conducted is insufficient to generalise these results. It would have been interesting to interview more professionals from each profile in order to observe the convergences and divergences in the answers given by professionals of the same sector and thus be able to obtain new data and a closer vision to reality.
La médecine génomique est une branche de la médecine qui est émergente. En Europe, plusieurs pays tels que l’Angleterre, l’Estonie, les Pays-Bas et la Slovénie ont commencé à intégrer le séquençage de nouvelle génération (NGS) dans la pratique clinique. La France en 2015 a annoncé le Plan France Médecine Génomique 2025 qui a pour but d’intégrer, dans une période de dix ans, la médecine génomique dans le système de santé français. Ce plan veut établir le séquençage en routine du génome ou d’une partie du génome dans la pratique clinique concernant des patients atteints de maladies rares, d’oncologie et de maladies dites communes. Actuellement en France le séquençage du génome et exome ne se fait pas de manière routinière en clinique, les examens qui se font sont ciblés sur un gène spécifique ou un panel de gènes concrets. Le PFMG veut mettre en oeuvre la réalisation d’examens du séquençage du génome et exome avec des techniques de NGS où la possibilité de faire des découvertes incidentes, de mettre en évidence des découvertes secondaires et de trouver des variants de signification inconnue va augmenter. En outre, une grande quantité de données génétiques vont être générées, et en raison de leur capacité intrinsèque de ré identification ces données risquent de poser problème pour garantir leur confidentialité. Il n’existe pas de consensus et d’encadrement sur comment gérer ces questions en France et à l’international.
Le travail de recherche conduit dans le cadre de ce Master 2 est un travail exploratoire dont l’objectif est de connaitre comment ces questions commencent à être pensées et gérées dans le PFMG. Une recherche qualitative exploratoire a été conduite entre février et avril 2019 avec la réalisation d’entretiens semi-directifs à certains experts du domaine de la médecine génomique en France qui sont liés au PFMG et qui participeront d’une certaine manière dans la discussion sur les dispositifs à mettre en place. Afin d’envisager des perspectives différentes, des experts de profils professionnels variés ont été interrogés ; un médecin, un biologiste médical, un conseiller en génétique, un psychologue et un président d’une association de patients. Les discours des professionnels qui ont participé à l’étude ont été analysés et un discours commun a été élaboré en spécifiant les points de convergence et de divergence trouvés. Cet échantillon d’entretiens a permis de décrire : que les découvertes incidentes, découvertes secondaires, variants de signification inconnue et confidentialité des données sont des enjeux que comporte la médecine génomique et qui vont conduire les différents acteurs concernés à affronter de nouvelles situations et problématiques ; qu’il n’existe aujourd’hui pas de consensus entre les professionnels sur la manière de gérer ces questions ; et qu’il existe actuellement une incompatibilité de la mise en place du PFMG avec la loi française. Le nombre d’entretiens réalisés est insuffisant pour permettre de généraliser ces résultats. Il aurait été intéressant d’interroger plus de professionnels de chaque profil afin de pouvoir observer les convergences et les divergences dans les discours des professionnels du même secteur et pouvoir ainsi obtenir de nouvelles données et une vision plus proche de la réalité.
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Cite

Mar Vallès Poch. Étude sur le degré d’incertitude de la médecine génomique dans le Plan France Médecine Génomique 2025 : découvertes incidentes, découvertes secondaires, variants de signification inconnue et confidentialité des données. Ethique. 2019. ⟨dumas-02515283⟩
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