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Master Thesis

Lipomatose de Launois-Bensaude : rapport d'un cas associé à une mutation originale homozygote du gène codant pour la lipase hormono-sensible

Résumé : La lipomatose de Launois Bensaude (LLB) est une maladie rare caractérisée par le développement de lipomes cervico-facio-tronculaire de disposition symétrique. Des formes génétiques de la maladie sont dues à une mutation du gène MFN2 codant pour la Mitofusine 2. Plus récemment 3 cas de mutation du gène LIPE, codant pour la lipase hormono-sensible (HSL) ont été décrits. HSL est une lipase intracellulaire présente dans le tissu adipeux responsable entre autres de l’hydrolyse des esters de cholestérol. Présentation du cas : nous rapportons le cas d’une patiente de 53 ans, porteuse d’une LLB ayant débuté à l’âge de 40 ans. Les lipomes sont localisés sur la nuque, les trapèzes, le dos, les creux axillaires et le pubis. Elle présente une hypertriglycéridémie et un hyperinsulinisme à l’HGPO. Le TEP-TDM ne montre pas d’avidité des lipomes au glucose, la composition corporelle (DEXA) confirme l’augmentation de masse grasse aux membres supérieurs et une lipoatrophie aux membres inférieurs. L’analyse génétique a trouvé une nouvelle mutation du gène LIPE : c.2828delA p.Glu943Glyfs*22 à l’état homozygote chez notre patiente qui est issue d’une union consanguine. Une nouvelle prise en charge chirurgicale a été réalisée. L’analyse histologique retrouve une hyperplasie du tissu adipeux, une prolifération d’adipocytes matures et de minimes remaniements inflammatoires. Discussion : il s’agit du 4e cas de mutation du gène LIPE renforçant l’affirmation d’une implication génétique dans la LLB. La disparité clinique entre les différents patients est importante ceci pouvant être expliquée par les variations alléliques conduisant à différents phénotypes cliniques. La poursuite de l’exploration des défauts moléculaires associés à ces mutations pourra permettre d’élucider leurs rôles dans l’expression clinique
Document type :
Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02861163
Contributor : Scd Université de Montpellier <>
Submitted on : Monday, June 8, 2020 - 6:47:31 PM
Last modification on : Friday, October 23, 2020 - 4:59:02 PM

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ThEx_Montpellier_UM_Med_2019_L...
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  • HAL Id : dumas-02861163, version 1

Citation

Caroline Laporte Aguilhon. Lipomatose de Launois-Bensaude : rapport d'un cas associé à une mutation originale homozygote du gène codant pour la lipase hormono-sensible. Médecine humaine et pathologie. 2019. ⟨dumas-02861163⟩

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