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Master Thesis

Étude des performances d'une technologie de séquençage haut débit pangénomique pour la détection des copy number variations‎ : comparaison avec l'analyse chromosomique sur puce à ADN

Résumé : La Déficience Intellectuelle (DI) est fréquente et hétérogène. Des causes génétiques d'origine génique (20-30%) ou chromosomique (10-15%) sont impliquées dans environ 50% des cas. Le diagnostic étiologique génétique comprend notamment une Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA) puis le séquençage d'un ou plusieurs panels de gènes. L'étude portait sur une technologie innovante permettant la détection simultanée des mutations ponctuelles, d'anomalies chromosomiques déséquilibrées et de régions d'homozygotie. L'objectif était d'évaluer ses performances dans l'identification des délétions et duplications chromosomiques (Copy Number Variations) par comparaison avec l'ACPA. 30 patients à génotype connu ont été testés avec une capture OneSeq Constitutional Research Panel. L'analyse a permis d'obtenir le bon résultat chez 27 des 30 patients testés (33 variants sur 36). Les CNV non détectés sont liés soit au paramétrage bio-informatique (1 CNV), soit à l'arborescence filtrant les variants (1 CNV d'interprétation débattue), soit au design de l'analyse (1 CNV trop petit). Ils pourraient être identifiés par optimisation de certains paramètres. Une étude médico-économique a montré un coût équivalent à celui de l'association ACPA et séquençage d'un panel de gènes. La sensibilité de cette technologie est très similaire à celle de l'ACPA et pourrait être une alternative à l'association ACPA-séquençage d'un panel de gènes en routine. Le rendement diagnostique serait identique ce qui devrait permettre de diminuer l'errance diagnostique et le coût analytique liés à la multiplication d'examens génétiques.
Document type :
Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02886468
Contributor : Bu Santé Upjv <>
Submitted on : Wednesday, July 1, 2020 - 3:29:27 PM
Last modification on : Sunday, December 20, 2020 - 3:10:20 AM

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Pujalte Mathilde. Thèse d'exe...
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  • HAL Id : dumas-02886468, version 1

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Mathilde Pujalte. Étude des performances d'une technologie de séquençage haut débit pangénomique pour la détection des copy number variations‎ : comparaison avec l'analyse chromosomique sur puce à ADN. Médecine humaine et pathologie. 2020. ⟨dumas-02886468⟩

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