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Master Thesis

Prédisposition génétique et cancer du sein triple négatif : analyse du spectre mutationnel et impact clinique

Résumé : L’oncogénétique est une discipline de la génétique humaine, dont l’objectif est d’identifier les personnes porteuses d’altérations génétiques constitutionnelles prédisposantes aux cancers dans le but de leur proposer une prise en charge adaptée. En effet, près de 5% de cancers sont liés à la présence d’altérations génétiques constitutionnelles et parmi les formes héréditaires les plus fréquentes on retrouve le syndrome seins-ovaires. Les gènes majeurs de susceptibilité impliqués dans le syndrome seins-ovaires sont aujourd’hui bien caractérisés incluant notamment les gènes BRCA1, BRCA2 et PALB2 impliqués dans le mécanisme de réparation des cassures double brins de l’ADN. De plus, depuis 2018, les gènes à analyser en routine au laboratoire d’oncogénétique pour explorer ce syndrome font l’objet de recommandations nationales. Cependant, ces recommandations ne prennent pas en compte le sous-type de cancer du sein. Le cancer du sein triple négatif (CSTN) est une entité représentant environ 10 à 15% des cancers du sein et se distingue des autres formes par un âge plus jeune des patientes au diagnostic, un risque de rechute plus élevé ainsi qu’une plus grande fréquence des métastases pulmonaires et cérébrales, à l’origine d’un pronostic plus sombre. C’est dans ce contexte que le Programme Hospitalier de Recherche Clinique SA03 a été initié en 2010. Le but de cette étude prospective était d’évaluer dans un premier temps l’incidence des mutations constitutionnelles des principaux gènes de prédisposition chez les femmes ayant un CSTN puis d’évaluer l’impact de ces mutations sur la clinique, les caractéristiques tumorales (histologie, grade, profil moléculaire des tumeurs), ainsi que sur l’évolution des patientes (réponse au traitement, rechute, survie globale).
Document type :
Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02951957
Contributor : Pharmacie Amu <>
Submitted on : Tuesday, September 29, 2020 - 10:16:57 AM
Last modification on : Friday, October 23, 2020 - 5:03:54 PM

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GARCIA Vincent. Mémoire de DE...
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  • HAL Id : dumas-02951957, version 1

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Vincent Garcia. Prédisposition génétique et cancer du sein triple négatif : analyse du spectre mutationnel et impact clinique. Sciences pharmaceutiques. 2020. ⟨dumas-02951957⟩

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