Le Dépistage Préconceptionnel Génétique (DPCG) : état des lieux clinique et biologique en vue de la mise en place d'une étude pilote sur l'Ile de La Réunion - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Access content directly
Master Thesis Year : 2020

Expanded Carrier Screening (ECS): clinical and molecular overview prior pilot study in Reunion Island

Le Dépistage Préconceptionnel Génétique (DPCG) : état des lieux clinique et biologique en vue de la mise en place d'une étude pilote sur l'Ile de La Réunion

Abstract

Background: Expanded Carrier Screening (ECS) is part of common practices worldwide promoting autonomous reproductive choices. Our study follows the CCNE guidelines regarding the implementation of ECS in France and consists in two lines of enquiry: determining the opinion of Reunionese population regarding ECS and estimating the heterozygote frequency for 7 frequent and severe genetic conditions occurring on the Reunion Island. Methods: A 22 item survey was distributed online so as to seek the view of Reunionese adults regarding ECS. We also developed molecular techniques targeting 11 recurrent point variations for 7 genetic diseases in a collection of 587 DNA samples from Reunionese subjects. Results: 129/137 (94%) respondents are supportive of ECS. 82 of them (60%) are interested in performing ECS for personal benefit and 51 (62,2%) would like to resort to ECS for reproductive use. On a molecular level, we determined that 44/552 (8%) samples were heterozygous for one targeted variant. Conclusion: ECS is strongly requested among our cohort of Reunionese inhabitants. This request is supported by our molecular results highlighting a significant frequency of heterozygotes in a representative sample of Reunion Island population.
Introduction : A l'échelle internationale, le Dépistage PréConceptionnel Génétique (DPCG) est intégré aux pratiques courantes afin de promouvoir l'autonomie des couples dans leur projet de grossesse. Notre étude suit l'avis du CCNE et s'articule en deux parties : déterminer la demande des Réunionnais vis-à-vis du DPCG et estimer la fréquence des hétérozygotes pour 7 pathologies graves et récurrentes voire spécifiques à La Réunion. Méthodes : Un questionnaire de 22 items a été distribué en ligne pour recueillir l'opinion des Réunionnais majeurs. Sur le plan moléculaire, nous avons mis au point sur une collection d'ADN issus de 587 individus réunionnais des techniques permettant de rechercher de façon ciblée des 11 mutations récurrentes dans 7 pathologies. Résultats : 129/137 (94%) des sujets interrogés sont favorables au concept de DPCG dont 82 (60%) sont intéressés par un DPCG pour leur bénéfice personnel et 51 (62,2%) en sont demandeurs dans l’optique d’un projet parental. Sur le plan moléculaire, 44/552 (8%) échantillons sont hétérozygotes pour un des variants recherchés. Conclusion : Il existe une demande importante des Réunionnais en faveur du DPCG. Cette demande est étayée par nos analyses qui mettent en évidence une fréquence significative des hétérozygotes dans un échantillon issu de la population générale réunionnaise.
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Dates and versions

dumas-02952414 , version 1 (29-09-2020)

Identifiers

  • HAL Id : dumas-02952414 , version 1

Cite

Caroline Deiller. Le Dépistage Préconceptionnel Génétique (DPCG) : état des lieux clinique et biologique en vue de la mise en place d'une étude pilote sur l'Ile de La Réunion. Sciences du Vivant [q-bio]. 2020. ⟨dumas-02952414⟩
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