Sélection d’un pipeline bioinformatique pour la détection des variations du nombre de copies dans le cadre des prédispositions aux cancers - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Access content directly
Master Thesis Year : 2020

Sélection d’un pipeline bioinformatique pour la détection des variations du nombre de copies dans le cadre des prédispositions aux cancers

Abstract

Les Variations du Nombre de Copies (CNV) sont des altérations structurales chromosomiques. Elles sont une composante importante de la diversité génétique et sont également impliquées en pathologie humaine. Classiquement, elles sont identifiées par des techniques de cytogénétique : Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), Analyse Chromosomique par Puce à ADN (ACPA) ou par Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA). L’objectif de ce travail est la mise en place d’un pipeline bioinformatique permettant la détection des CNV à partir des données de séquençage nouvelle génération (NGS). Pour cela nous avons présélectionné et testé 5 logiciels dédiés avant d’en sélectionner un. Nous avons ensuite procédé à des étapes d’optimisation pour augmenter sa spécificité, principalement sur les régions possédant une forte homologie de séquence avec un pseudogène.
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DELACROIX Robin. Mémoire de DES 2020.pdf (6.06 Mo) Télécharger le fichier
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Dates and versions

dumas-02959761 , version 1 (07-10-2020)

Identifiers

  • HAL Id : dumas-02959761 , version 1

Cite

Robin Delacroix. Sélection d’un pipeline bioinformatique pour la détection des variations du nombre de copies dans le cadre des prédispositions aux cancers. Sciences pharmaceutiques. 2020. ⟨dumas-02959761⟩
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