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Master Thesis

Étude des anomalies chromosomiques quantitatives des tumeurs fibreuses solitaires/hémangiopéricytomes méningés : un marqueur d'agressivité tumorale ?

Résumé : Introduction : Les tumeurs fibreuses solitaires/hémangiopéricytomes (TFS/HPC) méningés sont des tumeurs conjonctives de malignité intermédiaire, au potentiel de récidive locale et de métastase. Les critères du grading de l’OMS sont insuffisants pour prédire l’évolutivité de ces tumeurs et il est nécessaire d’identifier de nouveaux marqueurs pronostiques. La place des anomalies chromosomiques quantitatives (CNV pour copy number variation) dans l’histoire naturelle des TFS/HPC n’a été que très peu étudiée. L’objectif de ce travail était de rechercher si les TFS/HPC méningés présentaient une instabilité génomique chromosomique et si le nombre de CNV ou une anomalie chromosomique récurrente étaient associés à l’agressivité de ces tumeurs.
Matériels et méthodes : Cette étude rétrospective a inclus 46 tumeurs dont 22 primitives, 22 récidives et 2 métastases issues de 25 patients, en provenance des CHU de Nice, Clermont-Ferrand et de Grenoble. Pour 9 d’entre eux, plusieurs tumeurs correspondant à des stades évolutifs différents (tumeur primitive, récidive ou métastase) étaient disponibles . Les CNV ont été recherchées par hybridation génomique comparative et recherche de polymorphisme nucléotidique sur microréseaux (CGH/SNP-array) sur tissus fixés et inclus en paraffine. L’agressivité tumorale était définie sur les 4 critères suivants : le grade selon le grading de Marseille 2012, l’index mitotique, l’index de prolifération KI67 et le statut évolutif de la tumeur (primitif vs récidives/métastases). Les CNV ont aussi été comparées entre les tumeurs primitives ayant récidivé et les tumeurs primitives sans récidive. L’instabilité génomique chromosomique a été définie soit par l’accumulation de CNV au cours de la progression tumorale dans le temps, soit par la complexité du profil chromosomique.
Résultats : Dans la cohorte totale, 65,2% des tumeurs (30/46) avaient des CNV, avec un profil chromosomique souvent simple (en moyenne 2,43 CNV). Les anomalies les plus fréquentes étaient le gain du bras court du chromosome 3 (17%), le gain entier du chromosome 8 (15%) et la perte de bras long du chromosome 13 (15%). Les nombres de CNV global et par chromosome n’étaient pas corrélés au grade, à l’index mitotique, à l’index de prolifération Ki67, ni au statut évolutif des tumeurs (p>0.05) et n’étaient pas significativement différents entre les tumeurs primitives sans récidive et les tumeurs primitives avec récidives. Pour les tumeurs avec récidives/métastases, il n’y avait pas de tendance significative à l’accumulation de CNV dans le temps. Seules 3 tumeurs avaient un profil chromosomique complexe, et correspondaient à des tumeurs primitives. Aucune anomalie récurrente n’était un indicateur d’agressivité tumorale.
Conclusion : l’agressivité des TFS/HPC méningés n’était pas associée au nombre de CNV ni à une anomalie récurrente. Ces tumeurs ne présentaient pas d’instabilité génomique chromosomique. Ces résultats suggèrent que d’autres marqueurs que les CNV devront être identifiés pour stratifier leur risque évolutif en pratique.
Document type :
Master Thesis
Complete list of metadata

https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02962526
Contributor : Bibliothèque Universitaire de Médecine Nice <>
Submitted on : Friday, October 9, 2020 - 11:59:41 AM
Last modification on : Saturday, April 17, 2021 - 3:12:58 AM

File

2020NICEM067.pdf
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Identifiers

  • HAL Id : dumas-02962526, version 1

Citation

Elisabeth Lanteri. Étude des anomalies chromosomiques quantitatives des tumeurs fibreuses solitaires/hémangiopéricytomes méningés : un marqueur d'agressivité tumorale ?. Médecine humaine et pathologie. 2020. ⟨dumas-02962526⟩

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