Manifestations cutanées de la neurofibromatose de type 2 dans une population pédiatrique : intérêt de l'examen dermatologique dans le diagnostic précoce - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Access content directly
Master Thesis Year : 2020

Manifestations cutanées de la neurofibromatose de type 2 dans une population pédiatrique : intérêt de l'examen dermatologique dans le diagnostic précoce

Abstract

Objectives: to characterize cutaneous manifestations of neurofibromatosis type 2 (NF2) in a paediatric population.
Methods: this observational, prospective and multicentric study was conducted from April 2019 to April 2020 in 7 academic French hospitals. Patients ≤ 18 included fulfilled the Manchester diagnostic criteria or had a pathogenic mutation identified in the NF2 gene. All patients had a dermatological examination, guided by a standardized questionnaire, and a collection of anamnestic data.
Results: 21 children were included (median age 13 years [range 2-18]; sex-ratio 11 boys/10 girls), including 18 severe forms and 16 sporadic cases. Except one patient completely asymptomatic, all of them presented at least one skin tumour (mean number of tumours 5.9 [1-15]), which led to diagnosis in 4 cases. In the other 17 cases, diagnosis of NF2 resulted from neurosensory complications (n=10), family screening (n=4) or ocular signs (n=3). Before the NF2 diagnosis, 70% of children have at least one “undiagnosed” cutaneous tumour that did not lead to a specific management. Patients’ dermatological examination also found café au lait macules (CALMs) (n=15; 71%) previously described in literature, hypopigmented macules (HPMs) (n=12; 57%), and purple reticulated macules (n=4; 19%).
Conclusion: dermatological and ophthalmic lesions are frequent and precocious in children with sporadic severe NF2, but rarely lead to the diagnosis because of lack of clear guidelines. CALMs and HPMs also seem suggestive, and the sensitivity of reticulated capillary malformation-like lesions remains to be assessed by further studies.
Introduction : l’objectif de cette étude est de caractériser les manifestations dermatologiques de la neurofibromatose de type 2 (NF2) dans une population pédiatrique.
Matériel et méthode : cette étude observationnelle, prospective et multicentrique était menée d'avril 2019 à avril 2020 dans 7 hôpitaux universitaires français. Les patients atteints de NF2 et ≤ 18 étaient inclus et bénéficiaient d’un examen dermatologique.
Résultats et discussion : 21 enfants étaient inclus (âge médian de 13 ans [extrêmes 2-18]; sex-ratio 11G/ 10F), dont 18 formes sévères et 16 cas sporadiques. À l'exception d'un patient complètement asymptomatique, tous présentaient au moins une tumeur cutanée (nombre moyen de tumeurs 5,9 [1-15]), qui a conduit au diagnostic dans 4 cas. Dans les 17 autres cas, le diagnostic de NF2 résultait de complications neurosensorielles (n=10), d’un dépistage familial (n=4) ou de signes oculaires (n=3). 12 enfants (70%) présentaient avant le diagnostic de NF2 au moins une tumeur cutanée non diagnostiquée. On retrouvait également des taches café-au-lait (TCL) (n=15; 71%), mais aussi des macules hypopigmentées (MHP) (n=12; 57%) et des macules réticulées violines (n=4; 19%). 17 patients (81%) présentaient une atteinte ophtalmologique spécifique et 17 (81%) souffraient de tumeurs du SNC.
Conclusion : les lésions dermatologiques (en particulier les schwannomes cutanés) et oculaires sont fréquentes et précoces chez les enfants atteints de NF2 mais ne conduisent que rarement au diagnostic. Les TCL et les MHP semblent également évocatrices et la sensibilité des lésions à type de malformation capillaire reste à évaluer par d'autres études.
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Dates and versions

dumas-02962544 , version 1 (09-10-2020)

Identifiers

  • HAL Id : dumas-02962544 , version 1

Cite

Sophie Legoupil. Manifestations cutanées de la neurofibromatose de type 2 dans une population pédiatrique : intérêt de l'examen dermatologique dans le diagnostic précoce. Human health and pathology. 2020. ⟨dumas-02962544⟩
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