Syndromes myélodysplasiques inclassables définis par une anomalie cytogénétique : étude rétrospective et multicentrique - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Access content directly
Master Thesis Year : 2020

Unclassifiable Myelodysplastic syndromes with defining cytogenetic abnormality: a retrospective multicenter study

Syndromes myélodysplasiques inclassables définis par une anomalie cytogénétique : étude rétrospective et multicentrique

Abstract

Myelodysplastic syndromes (MDS) are a heterogeneous group of myeloid malignancies defined by morphological abnormalities of myeloid precursors and ineffective hematopoiesis inducing the emergence of cytopenia. The diagnosis is mainly based on cytological expertise, but the role of cytogenetics has grown in recent years, especially for the determination of prognosis using scores such as IPSS and IPSS-R. Among this group, an entity makes an exception: unclassifiable MDS, defined by a cytogenetic abnormality (MDS-U-C). This group is defined by the absence of distinctive cytological markers in cytopenic patients for whom a karyotype reveals an abnormality qualified as presumptive. The purpose of this study is to evaluate the characteristics of this entity thanks to a cohort of patients selected from nine French university hospitals. First, an exhaustive re-evaluation of myelodysplasia was performed, to ensure that it met the WHO criteria. This part resulted in the reclassification for 30 of the 64 patients, thus raising several problems, in particular the specificity of certain morphological abnormalities, the interindividual variability that they generate and the relevance of the dysplasia’s thresholds. By comparing the cytogenetic profiles of the included patients, two distinct groups stood out according to the WHO’s description of the abnormalities or not. The diagnostic value of this second group, quite heterogeneous, remains uncertain to this date. This raises several questions about the specificity of these abnormalities and the classification of these patients as MDS-U-C or with cytopenia of undetermined significance. Genetic and epigenetic profiles, now excluded from diagnostic classifications, would then provide the information necessary to clear up the diagnostic ambiguities that are MDS-U-C.
Les syndromes myélodysplasiques (SMD) sont un groupe hétérogène d’hémopathies myéloïdes définis par des anomalies morphologiques des précurseurs médullaires et une hématopoïèse ineffective induisant l’apparition de cytopénies. Le diagnostic repose principalement sur l’expertise cytologique mais le rôle de la cytogénétique a gagné en importance aux cours de ces dernières années, notamment pour l’évaluation du pronostic à l’aide de scores tels que l’IPSS et l’IPSS-R. Parmi ce groupe d’hémopathies, une entité fait exception : les SMD inclassables, définis par une anomalie cytogénétique (MDS-U-C). Ce groupe est défini par l’absence de marqueurs cytologiques distinctifs chez des patients cytopéniques pour lesquels un caryotype met en évidence une anomalie qualifiée comme présomptive. Cette étude a pour objectif d’étudier les caractéristiques de cette entité, à partir d’une cohorte de patients sélectionnés sur neuf CHU français. En premier lieu, une réévaluation exhaustive de la myélodysplasie a été réalisée, pour s’assurer de correspondre aux critères OMS. Cette partie a abouti à la reclassification de 30 des 64 patients, soulevant ainsi plusieurs problématiques, notamment la spécifié de certaines anomalies morphologiques, les variabilités interindividuelles qu’elles engendrent et la pertinence de certains seuils de dysplasie. En comparant les profils cytogénétiques des patients inclus, deux groupes distincts se sont démarqués selon la description ou non des anomalies par l’OMS. La valeur diagnostique de ce deuxième groupe très hétérogène reste incertaine à ce jour. Cela soulève plusieurs interrogations sur la spécificité de ces anomalies et la classification de ces patients comme MDS-U-C ou atteints d’une cytopénie de signification indéterminée. Les profils génétiques et épigénétiques, aujourd’hui exclus des classifications diagnostiques, permettraient alors d’apporter les informations nécessaires pour éclaircir les ambiguïtés diagnostiques que sont les MDS-U-C.
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Dates and versions

dumas-02967936 , version 1 (15-10-2020)

Identifiers

  • HAL Id : dumas-02967936 , version 1

Cite

Victor-Emmanuel Brett. Syndromes myélodysplasiques inclassables définis par une anomalie cytogénétique : étude rétrospective et multicentrique. Sciences du Vivant [q-bio]. 2020. ⟨dumas-02967936⟩
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