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Master Thesis

Place de l'échographie de référence dans le suivi des patientes présentant un risque intermédiaire de trisomie 21 après dépistage combiné du premier trimestre ou par les marqueurs sériques du deuxième trimestre dont le dépistage par l’étude de L’ADN libre circulant est négatif

Résumé : Introduction : le test ADN libre circulant permet le dépistage des aneuploïdies fœtales telle que la trisomie 21. L’objectif de notre étude est d’étudier l’intérêt de réaliser une échographie diagnostique chez une population à risque intermédiaire de trisomie 21 après dépistage combiné du premier trimestre ou par les marqueurs sériques du deuxième trimestre lorsque le test ADNlc est négatif.
Matériels et méthodes : nous avons réalisé une étude observationnelle, descriptive, rétrospective et multicentrique au sein des CPDP des CHU de Nice de Marseille entre mars 2016 et décembre 2018. Les critères d’inclusion sont les grossesses monofœtales dont les résultats du dépistage combiné du premier trimestre ou par les marqueurs sériques du deuxième trimestre retrouvent un risque intermédiaire (entre 1/51 et 1/1000) et un test ADNlc négatif pour la trisomie 21. Les paramètres étudiés sont les suivants : le profil des marqueurs sériques maternels du premier trimestre (PAPP-A, ßhCG) ou du deuxièmes trimestre (ßhCG, APF), la réalisation d’échographie de référence et leur nombre, la présence d’anomalies échographiques décelées et leurs caractéristiques et l’issue de grossesse.
Résultats : parmi les 1007 patientes incluses dans l’étude, 75,47% avaient bénéficié d’au moins une échographie de référence. L’échographie du deuxième trimestre retrouve la présence d’anomalies échographiques chez 7,45% des patientes et l’échographie du troisième trimestre chez 9,33% des patientes. De plus, 58% bénéficiaient de leur unique et/ou première échographie de référence au cours du deuxième trimestre de grossesse et 35% des patientes réalisaient une échographie morphologique précoce du second trimestre. Au total, 97,82% des nouveau-nés ne présentaient pas de pathologie. Neuf patientes ont eu recours à une interruption médicale de grossesse. Parmi celles-ci, cinq patientes, soit 55,55%, présentaient un profil atypique de marqueurs sériques maternels.
Conclusion : notre étude démontre qu’il n’est pas indiqué de réaliser une échographie diagnostique systématique lors d’un résultat de dépistage combiné du premier trimestre ou par les marqueurs sériques du deuxième trimestre à risque intermédiaire et un test ADNlc négatif, à condition de réaliser les clichés obligatoires de bonne qualité recommandé par le CNEOF. En revanche, l’échographie de référence reste indiquée si un profil atypique de marqueurs sériques est mis en évidence.
Document type :
Master Thesis
Complete list of metadata

https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02968487
Contributor : Bibliothèque Universitaire de Médecine Nice <>
Submitted on : Thursday, October 15, 2020 - 5:23:50 PM
Last modification on : Wednesday, March 31, 2021 - 3:14:24 AM

File

2020NICEM042.pdf
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Identifiers

  • HAL Id : dumas-02968487, version 1

Citation

Pauline Sivet. Place de l'échographie de référence dans le suivi des patientes présentant un risque intermédiaire de trisomie 21 après dépistage combiné du premier trimestre ou par les marqueurs sériques du deuxième trimestre dont le dépistage par l’étude de L’ADN libre circulant est négatif. Médecine humaine et pathologie. 2020. ⟨dumas-02968487⟩

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